醫(yī)生回答
許瑞英 主任醫(yī)師
小兒原發(fā)性纖毛運(yùn)動(dòng)障礙可通過(guò)纖毛功能檢測(cè)、影像學(xué)檢查、基因檢測(cè)及鼻呼出氣一氧化氮測(cè)定等方法確診。
1、纖毛功能檢測(cè)通過(guò)高速視頻顯微鏡觀察呼吸道纖毛擺動(dòng)頻率和模式，異常擺動(dòng)提示纖毛功能障礙，需取鼻腔或支氣管黏膜活檢。
2、影像學(xué)檢查胸部CT可顯示支氣管擴(kuò)張、鼻竇炎等特征性改變，高分辨率CT對(duì)早期病變敏感度較高。
3、基因檢測(cè)針對(duì)DNAH5、DNAI1等已知致病基因進(jìn)行測(cè)序，陽(yáng)性結(jié)果可明確診斷，建議家長(zhǎng)咨詢遺傳學(xué)專家。
4、一氧化氮測(cè)定鼻呼出氣一氧化氮水平顯著降低是該病特征，操作無(wú)創(chuàng)適合兒童，需重復(fù)進(jìn)行以提高準(zhǔn)確性。
確診后建議家長(zhǎng)定期帶孩子進(jìn)行肺功能評(píng)估，避免二手煙暴露，接種流感疫苗和肺炎疫苗預(yù)防呼吸道感染。
