小兒地中海貧血的癥狀主要有面色蒼白、發(fā)育遲緩、食欲減退、肝脾腫大、骨骼異常等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，由于珠蛋白基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成不足，患兒通常在出生后6個(gè)月內(nèi)逐漸出現(xiàn)癥狀。

1、面色蒼白

患兒因血紅蛋白不足導(dǎo)致皮膚黏膜蒼白，尤其在眼瞼、甲床等部位明顯。貧血程度越重，蒼白癥狀越突出，可能伴隨乏力、活動(dòng)耐力下降。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用復(fù)方硫酸亞鐵顆粒、右旋糖酐鐵口服溶液等補(bǔ)鐵藥物輔助治療。

2、發(fā)育遲緩

長(zhǎng)期貧血會(huì)導(dǎo)致組織缺氧，影響生長(zhǎng)發(fā)育，表現(xiàn)為身高體重低于同齡兒童標(biāo)準(zhǔn)。部分患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育滯后，與慢性缺氧損傷腦細(xì)胞有關(guān)。家長(zhǎng)需加強(qiáng)營(yíng)養(yǎng)支持，適當(dāng)補(bǔ)充維生素B12片、葉酸片等造血原料。

3、食欲減退

胃腸道缺氧可引起消化功能紊亂，患兒常出現(xiàn)拒食、喂養(yǎng)困難。長(zhǎng)期攝入不足會(huì)加重營(yíng)養(yǎng)不良性貧血，形成惡性循環(huán)。建議家長(zhǎng)采用少量多餐方式，選擇易消化富鐵食物如肝泥、瘦肉粥等。

4、肝脾腫大

髓外造血代償可導(dǎo)致肝脾進(jìn)行性腫大，嚴(yán)重者可能出現(xiàn)腹部膨隆。脾功能亢進(jìn)會(huì)進(jìn)一步加重貧血和血小板減少。需通過(guò)超聲檢查評(píng)估臟器大小，必要時(shí)考慮脾切除手術(shù)或使用羥基脲片控制溶血。

5、骨骼異常

骨髓代償性增生可引起顱骨增厚、顴骨隆起等特征性面容，長(zhǎng)骨可能因骨質(zhì)疏松出現(xiàn)病理性骨折。X線檢查可見(jiàn)典型的地中海貧血骨改變，需在醫(yī)生指導(dǎo)下使用碳酸鈣D3顆粒、阿法骨化醇軟膠囊等藥物改善骨代謝。

家長(zhǎng)應(yīng)定期帶患兒復(fù)查血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，避免感染誘發(fā)溶血危象。飲食上注意補(bǔ)充優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素，限制高鐵食物攝入以防鐵過(guò)載。對(duì)于中重度患兒，需在?？漆t(yī)生指導(dǎo)下制定輸血去鐵治療方案，必要時(shí)考慮造血干細(xì)胞移植。