王燕 主任醫(yī)師
2023-01-29 19:04 回答了該問題
小兒球形細(xì)胞腦白質(zhì)營養(yǎng)不良，是一種常染色體隱性遺傳疾病。由β-半乳糖苷酶的缺乏，或其活性減低導(dǎo)致的一種腦脂質(zhì)沉積病。臨床主要表現(xiàn)在1.早期為肌張力減低，后期肌張力增高、四肢伸直;2.病情加重時(shí)智力減退速度較快;3.常有癲癇發(fā)作，呈陣攣性或全身性癲癇發(fā)作，比如突然意識喪失和全身抽搐;4.有視神經(jīng)萎縮;5.患兒可呈不規(guī)則高熱狀態(tài)。此病的治療除了正規(guī)的使用激素以外，應(yīng)該增加機(jī)體的免疫功能、提高機(jī)體的抗病能力。還可以使用抗神經(jīng)細(xì)胞的再生藥物興奮神經(jīng)細(xì)胞。激活麻痹神經(jīng)細(xì)胞，使受損的神經(jīng)得到再生修復(fù)，達(dá)到早日康復(fù)的作用。
小兒假肥大型肌營養(yǎng)不良的癥狀是什么
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