邸立君 副主任醫(yī)師
2022-10-27 07:36 回答了該問(wèn)題
該疾病是一種常染色體遺傳疾病，屬于先天性疾病，可能與膽酸代謝轉(zhuǎn)運(yùn)以及排泄障礙、膽汁淤積有一定關(guān)系。該疾病主要表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作性的黃疸，并且有肝脾腫大以及脂肪瀉。通過(guò)實(shí)驗(yàn)室的檢查可以發(fā)現(xiàn)血清中膽紅素增高，并且膽固醇正?；蛘邷p低、尿膽紅素異常、大便有脂肪球。部分在新生兒期就會(huì)出現(xiàn)反復(fù)的黃疸，并且有皮膚瘙癢。部分還可能會(huì)出現(xiàn)煩躁不安、發(fā)育不良，并且有佝僂病的臨床表現(xiàn)。該疾病沒(méi)有特殊有效的治療藥物，主要是給予口服藥物治療，可以選用的藥物有苯巴比妥、腎上腺皮質(zhì)激素等，部分可能還需要通過(guò)手術(shù)治療。
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