白化病具有遺傳性，屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙，患者皮膚、毛發(fā)及眼睛缺乏色素保護(hù)。

1、遺傳機(jī)制

白化病的遺傳模式為常染色體隱性遺傳，父母雙方需同時(shí)攜帶致病基因才有概率生育患兒。若父母均為攜帶者，子女患病概率為25%，攜帶概率為50%。目前已發(fā)現(xiàn)7種白化病亞型，其中OCA1型與TYR基因突變相關(guān)，表現(xiàn)為出生即全身性色素缺失。

2、基因檢測(cè)

通過基因測(cè)序可明確具體突變位點(diǎn)，常見檢測(cè)靶點(diǎn)包括TYR、OCA2、TYRP1等基因。產(chǎn)前診斷需在孕10-12周進(jìn)行絨毛取樣，或孕16-20周進(jìn)行羊水穿刺。對(duì)于有家族史者，建議婚前進(jìn)行攜帶者篩查。

3、臨床表現(xiàn)

患者除皮膚蒼白、毛發(fā)變白外，多伴有眼球震顫、畏光、視力低下等眼部癥狀。部分類型可合并出血傾向或肺部纖維化，如Hermansky-Pudlak綜合征。日曬后易出現(xiàn)曬傷、光敏性皮炎等皮膚損害。

4、遺傳咨詢

高危家庭應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，通過系譜分析評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。基因診斷明確的家庭可通過第三代試管嬰兒技術(shù)篩選健康胚胎。目前已發(fā)現(xiàn)的致病基因突變超過400種，不同突變類型預(yù)后存在差異。

5、生育管理

攜帶者夫婦自然受孕后需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)，必要時(shí)終止妊娠。對(duì)于已生育患兒的家庭，二胎建議進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷。部分類型如Chediak-Higashi綜合征需警惕免疫缺陷等嚴(yán)重并發(fā)癥。

白化病患者需終身避免強(qiáng)烈日光照射，外出時(shí)應(yīng)使用SPF50+防曬霜并佩戴防紫外線墨鏡。建議每半年進(jìn)行眼科檢查，監(jiān)測(cè)眼底黃斑及視神經(jīng)變化。日常飲食可適當(dāng)增加富含維生素A的食物如胡蘿卜、動(dòng)物肝臟，有助于維持視網(wǎng)膜功能。家長應(yīng)關(guān)注患兒心理狀態(tài)，及時(shí)疏導(dǎo)因外貌差異產(chǎn)生的自卑情緒。