白化病是一種遺傳性代謝疾病，主要表現(xiàn)為皮膚、毛發(fā)和眼睛的黑色素合成或分布異常。白化病可分為眼皮膚白化病和眼白化病兩種主要類型，通常由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致酪氨酸酶活性缺失或降低引起黑色素合成障礙?；颊呖赡艹霈F(xiàn)皮膚蒼白、毛發(fā)變白、畏光、視力低下等癥狀，部分類型可能伴隨出血傾向或免疫缺陷。

1、遺傳機(jī)制

白化病屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方需攜帶致病基因才有概率遺傳給后代。目前已發(fā)現(xiàn)至少7種基因突變可導(dǎo)致不同類型白化病，其中TYR基因突變引起的1型眼皮膚白化病最常見?；驒z測可明確具體分型，有助于評估視力損害風(fēng)險(xiǎn)及制定防護(hù)方案。

2、代謝異常

該病核心病理是酪氨酸代謝途徑異常，酪氨酸酶活性不足導(dǎo)致黑色素前體無法轉(zhuǎn)化為真黑色素。部分亞型還存在黑色素體轉(zhuǎn)運(yùn)障礙，使得生成的黑色素不能正常分布到皮膚角質(zhì)細(xì)胞或毛發(fā)中，這種代謝缺陷從胎兒期便持續(xù)存在。

3、臨床表現(xiàn)

典型癥狀包括出生即出現(xiàn)的皮膚乳白色改變、銀白色毛發(fā)及虹膜透明化。眼部表現(xiàn)尤為突出，常見眼球震顫、斜視、高度屈光不正，嚴(yán)重者可致法定盲。4型白化病可能合并中性粒細(xì)胞減少癥，增加感染風(fēng)險(xiǎn)。

4、疾病分型

根據(jù)國際分類標(biāo)準(zhǔn)，眼皮膚白化病分為1-7型，其中1-4型較常見。眼白化病則主要影響視覺系統(tǒng)，皮膚表現(xiàn)輕微。赫爾曼斯基-普德拉克綜合征等特殊類型還會(huì)伴隨血小板功能障礙，出現(xiàn)淤青或鼻出血。

5、管理原則

目前尚無根治方法，需終身采取防護(hù)措施。嚴(yán)格防曬可降低皮膚癌風(fēng)險(xiǎn)，佩戴防紫外線眼鏡能減輕畏光。視力康復(fù)訓(xùn)練有助于改善生活質(zhì)量，出血傾向者需避免使用影響血小板功能的藥物。建議患者每6-12個(gè)月進(jìn)行皮膚和眼科隨訪。

白化病患者應(yīng)使用SPF50+防曬霜并穿戴防護(hù)衣物，避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)的強(qiáng)光照射。飲食上可適當(dāng)增加富含維生素D的食物如深海魚、蛋黃，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下補(bǔ)充維生素D制劑。家長需定期帶孩子進(jìn)行視力評估和發(fā)育監(jiān)測，早期發(fā)現(xiàn)斜視或屈光不正應(yīng)及時(shí)矯正。成年患者需警惕基底細(xì)胞癌等皮膚腫瘤，發(fā)現(xiàn)新生物或潰瘍應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。