新生兒重度地中海貧血主要表現(xiàn)為面色蒼白、黃疸、肝脾腫大、發(fā)育遲緩及喂養(yǎng)困難等癥狀。重度地中海貧血屬于遺傳性溶血性貧血，需及時就醫(yī)干預(yù)。

1、面色蒼白

由于血紅蛋白合成障礙導(dǎo)致貧血，患兒皮膚黏膜呈現(xiàn)明顯蒼白，尤其在眼瞼、甲床等部位更為顯著。這種蒼白與普通貧血不同，通常伴隨口唇和耳垂顏色變淡，且通過常規(guī)補鐵治療無法改善。家長需注意觀察新生兒皮膚顏色變化，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就醫(yī)進行血常規(guī)和血紅蛋白電泳檢查。

2、黃疸

紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素升高，表現(xiàn)為皮膚和鞏膜黃染，可能持續(xù)不退或逐漸加重。黃疸通常在出生后24小時內(nèi)出現(xiàn)，程度較重，可能伴隨尿色加深。嚴(yán)重時可引發(fā)核黃疸，造成神經(jīng)系統(tǒng)損傷。家長發(fā)現(xiàn)新生兒黃疸持續(xù)不退或加重時，應(yīng)盡快就醫(yī)評估。

3、肝脾腫大

脾臟因代償性造血和紅細(xì)胞破壞增加而腫大，腹部膨隆可觸及腫大的肝臟和脾臟。隨著病情進展，肝脾腫大可能逐漸明顯，導(dǎo)致腹部明顯膨隆。家長在給新生兒換尿布或洗澡時，如發(fā)現(xiàn)腹部異常膨隆或觸摸到腫塊，應(yīng)及時告知醫(yī)生。

4、發(fā)育遲緩

長期貧血導(dǎo)致組織缺氧，表現(xiàn)為體重增長緩慢、肌肉松弛、活動減少?；純嚎赡艹霈F(xiàn)吸吮無力、吃奶量少、反應(yīng)遲鈍等情況。家長需定期監(jiān)測新生兒生長發(fā)育指標(biāo)，記錄喂養(yǎng)情況和體重變化，發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時就醫(yī)評估。

5、喂養(yǎng)困難

貧血和缺氧導(dǎo)致患兒易疲勞，表現(xiàn)為吃奶時易疲倦、吸吮力弱、進食量少。嚴(yán)重時可出現(xiàn)拒食、嘔吐等情況，進一步加重營養(yǎng)不良。家長在喂養(yǎng)時應(yīng)注意觀察新生兒進食狀態(tài)，記錄每次吃奶量和時間，發(fā)現(xiàn)喂養(yǎng)困難應(yīng)及時就醫(yī)。

對于確診重度地中海貧血的新生兒，家長應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑進行規(guī)范治療，包括定期輸血、祛鐵治療等。日常護理中需保持環(huán)境清潔，避免感染，注意觀察患兒精神狀態(tài)和活動情況。定期進行生長發(fā)育評估和血液檢查，及時調(diào)整治療方案。母乳喂養(yǎng)時可采用少量多次的方式，保證營養(yǎng)攝入。避免自行使用補鐵藥物，所有治療應(yīng)在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下進行。