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白化病會(huì)遺傳嗎

1人回答 12人閱讀

2025-07-18 10:03

問(wèn)題描述

白化病會(huì)遺傳嗎

醫(yī)生回答

聶小娟

聶小娟 副主任醫(yī)師

2025-07-18 10:20 回答了該問(wèn)題

白化病會(huì)遺傳,屬于常染色體隱性遺傳病。白化病主要由TYR、OCA2等基因突變導(dǎo)致黑色素合成障礙,父母若攜帶致病基因可能遺傳給下一代。

白化病的遺傳模式具有明確規(guī)律。若父母雙方均為攜帶者,子女有較高概率患病。當(dāng)父母中僅一人攜帶致病基因時(shí),子女通常表現(xiàn)為正常表型但可能成為攜帶者?;驒z測(cè)可明確致病基因類型,孕前遺傳咨詢有助于評(píng)估生育風(fēng)險(xiǎn)。部分類型白化病可能伴隨視力異常、皮膚光敏感等表現(xiàn),需針對(duì)性防護(hù)。

極少數(shù)情況下可能出現(xiàn)新發(fā)突變,即父母基因檢測(cè)正常但子女患病,這與生殖細(xì)胞突變有關(guān)。X連鎖眼白化病等特殊類型存在性別差異遺傳特點(diǎn)。部分綜合征型白化病可能合并免疫缺陷或出血傾向,需通過(guò)多學(xué)科協(xié)作管理。

建議有家族史者進(jìn)行基因檢測(cè)與遺傳咨詢,孕期可通過(guò)產(chǎn)前診斷技術(shù)篩查。患者日常需做好防曬與視力保護(hù),避免紫外線相關(guān)并發(fā)癥。定期眼科檢查與皮膚監(jiān)測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)病變,必要時(shí)可使用遮光劑與視覺(jué)輔助器具改善生活質(zhì)量。

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