公衍民 主治醫(yī)師
外周血染色體檢查主要包括核型分析、熒光原位雜交、微陣列比較基因組雜交、基因測(cè)序等類型。
1、核型分析：通過顯微鏡觀察染色體的數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常，可檢測(cè)唐氏綜合征等常見染色體疾病。
2、熒光原位雜交：利用熒光標(biāo)記的DNA探針檢測(cè)特定染色體片段異常，適用于微缺失綜合征等微小結(jié)構(gòu)變異。
3、微陣列比較基因組雜交：可檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)的拷貝數(shù)變異，分辨率高于傳統(tǒng)核型分析。
4、基因測(cè)序：通過高通量測(cè)序技術(shù)分析染色體DNA序列，能發(fā)現(xiàn)單基因變異和復(fù)雜結(jié)構(gòu)重排。
檢查前需遵醫(yī)囑空腹采血，避免劇烈運(yùn)動(dòng)，孕婦及特殊人群應(yīng)提前告知醫(yī)生。
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2025-02-27
