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成骨不全癥屬于常染色體顯性遺傳病或常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為骨骼脆性增加、反復(fù)骨折及結(jié)締組織異常。

1、常染色體顯性遺傳

約90%的成骨不全癥病例由常染色體顯性遺傳引起，主要與COL1A1或COL1A2基因突變有關(guān)。這些基因編碼Ⅰ型膠原蛋白的α鏈，突變導(dǎo)致膠原結(jié)構(gòu)異常，使骨骼、牙齒、皮膚等結(jié)締組織強(qiáng)度降低?；颊咄ǔ１憩F(xiàn)為輕度至中度癥狀，如藍(lán)鞏膜、聽力下降、關(guān)節(jié)松弛等。臨床可通過(guò)基因檢測(cè)確診，治療以預(yù)防骨折為主，包括雙膦酸鹽類藥物（如阿侖膦酸鈉片）、康復(fù)訓(xùn)練及手術(shù)固定。

2、常染色體隱性遺傳

少數(shù)成骨不全癥為常染色體隱性遺傳，涉及CRTAP、P3H1等基因突變。此類突變影響膠原修飾酶功能，導(dǎo)致更嚴(yán)重的骨骼畸形和生長(zhǎng)發(fā)育障礙?；純嚎赡茉诔錾鷷r(shí)即發(fā)生多發(fā)性骨折，伴有胸廓畸形、呼吸功能不全等危及生命的并發(fā)癥。診斷需結(jié)合基因檢測(cè)與影像學(xué)檢查，治療需多學(xué)科協(xié)作，包括靜脈注射雙膦酸鹽（如帕米膦酸二鈉注射液）、脊柱矯形手術(shù)及呼吸支持。

3、遺傳咨詢

對(duì)于有家族史的家庭，建議進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷或胚胎植入前遺傳學(xué)檢測(cè)。通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺分析胎兒COL1A1/COL1A2基因狀態(tài)，可早期發(fā)現(xiàn)致病突變。若父母均為隱性攜帶者，后代有25%概率患病，需在孕前充分評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)。

4、分型與預(yù)后

根據(jù)遺傳方式及臨床表現(xiàn)，成骨不全癥分為Ⅰ-Ⅷ型。Ⅰ型最輕，Ⅳ型中度，Ⅱ/Ⅲ/Ⅷ型最嚴(yán)重。預(yù)后差異顯著，輕型患者壽命接近常人，重型可能因呼吸衰竭早夭。定期骨密度監(jiān)測(cè)、避免外傷及營(yíng)養(yǎng)支持（如鈣劑、維生素D）對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。

5、多系統(tǒng)管理

除骨骼問題外，需關(guān)注心血管瓣膜病變、牙本質(zhì)發(fā)育不良等并發(fā)癥。建議每1-2年進(jìn)行心臟超聲檢查，使用含氟牙膏保護(hù)牙齒。物理治療師指導(dǎo)下進(jìn)行水中運(yùn)動(dòng)等低沖擊訓(xùn)練，可增強(qiáng)肌肉力量而不增加骨折風(fēng)險(xiǎn)。

成骨不全癥患者應(yīng)避免高糖、高鹽飲食以防骨質(zhì)疏松加重，優(yōu)先選擇富含優(yōu)質(zhì)蛋白（如魚類、豆制品）和維生素K（如菠菜）的食物。日常使用防滑墊、護(hù)具減少跌倒風(fēng)險(xiǎn)，兒童患者可選擇軟質(zhì)鞋墊緩沖行走壓力。建議每年至少進(jìn)行一次內(nèi)分泌科和骨科聯(lián)合隨訪，及時(shí)調(diào)整治療方案。