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遺傳病需要做哪些檢查

發(fā)布時間: 2019-12-30 62396次播放

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遺傳病的檢測主要包括兩大方面:第一,臨床普通檢查,比如血常規(guī)、生化以及與疾病相關(guān)的肌電圖、肌肉活檢等??茩z查。

第二,遺傳病的特殊檢查指基因檢測。基因檢測是需咨詢遺傳咨詢師,進一步?jīng)Q定是否有必要進行基因方面的測定。

基因測定的種類有很多,有一些特殊疾病的基因檢測,現(xiàn)科室已開大概十幾種的疾病系統(tǒng)的檢測。

由于罕見病的多發(fā)性,現(xiàn)已知有七千多種疾病,一般推薦用醫(yī)學全外顯子檢測,檢測范圍涵蓋四千多種致病基因,篩查種類也非常多,可一步性的解決這種遺傳性疾病的病因問題。

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