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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測NIPT的機制是什么

發(fā)布時間: 2022-10-27 77869次播放

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無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，是在妊娠第12周以后，采樣孕婦的血液，分析血液內(nèi)所含的少量的胎兒游離DNA，從而預(yù)測胎兒身上出現(xiàn)的，主要染色體異常風險的檢查。

胎盤與母體的子宮相連接，給胎兒供給氧氣與養(yǎng)分，構(gòu)成胎盤的絨毛膜細胞，具有與胎兒的體細胞相同的遺傳物質(zhì)。由于胎盤絨毛膜細胞，持續(xù)不斷的生成和退化，因此在這個過程中，相當多的胎兒DNA，通過胎盤轉(zhuǎn)移進母體的血液中。如上所述，存在于母體血液中的胎兒DNA，與白血球中所含的母體DNA不同，是以游離的形態(tài)存在于血漿中，因此稱為游離DNA。這種胎兒DNA篩查英文縮寫是NIPT，即無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。NIPT的原理是，如果胎兒正常，胎兒染色體所具有的DNA數(shù)目和結(jié)構(gòu)，應(yīng)與母體或者正常胎兒相同，但如果胎兒具有像唐氏綜合征那樣的，具有更多數(shù)目的特定染色體，胎兒DNA也會隨染色體數(shù)目的變化而變化。因此NIPT即使不直接采樣胎兒的細胞，也能夠比較正確的預(yù)測染色體異常的風險。通過NIPT，我們能夠預(yù)測唐氏綜合征，愛德華綜合征、帕套綜合征。等主要的染色體異常。例如唐氏綜合征，已知的檢測準確率大概在98%以上，并且這是一種僅通過孕婦的血液，即可在妊娠早期進行的安全的檢查，且通過胎兒DNA進行分析，還具有準確度高的優(yōu)點。但是如果孕婦血液中，胎兒游離DNA量過少，就無法進行準確的分析，因此偶爾有需要重新檢測，或者需要進行診斷性檢查的情況。但是需要指出的是，NIPT并非確診染色體異常的診斷檢查，有大約1%的可能性會出現(xiàn)，即使胎兒正常，也提示高危群體的情況。因此如果檢查結(jié)果顯示高危群體，需要行羊水穿刺等診斷性檢查，從而確診胎兒的染色體是否異常。此外雖然極少，但也有可能出現(xiàn)胎兒染色體異常，卻提示低危群體的情況，并且通過NIPT無法得知神經(jīng)管缺陷的風險。因此通常需要另外通過，在妊娠16-20周間進行血液檢查，測定甲種胎兒蛋白或者超聲檢查，篩查胎兒的神經(jīng)管是否存在異常風險。

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