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產(chǎn)前胎兒畸形篩查及診斷的意義是什么

發(fā)布時間: 2022-10-27 72475次播放

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產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，是出生缺陷二級預(yù)防的重要手段。通過產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷，可以減少嚴(yán)重致殘患兒的出生。

妊娠期內(nèi)進(jìn)行的產(chǎn)前畸形篩查，是為了在胎兒出生前，預(yù)測唐氏綜合征等，胎兒染色體異常發(fā)生風(fēng)險，所進(jìn)行的一系列檢查。唐氏綜合征的發(fā)病率，是大約每800人中有一例，是染色體異常中最為常見的一種。過去采用的方法，是通過產(chǎn)婦的年齡，計(jì)算胎兒患上唐氏綜合征的風(fēng)險，而在最近大約20多年中，發(fā)展出了多種，可在產(chǎn)前篩查唐氏綜合征方法。隨著最新的無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測技術(shù)的應(yīng)用，產(chǎn)婦與其家人正確理解這些，產(chǎn)前篩查方法變得越來越重要。

產(chǎn)前針對胎兒畸形的檢查，大致可分為針對大部分孕婦，預(yù)測胎兒異常風(fēng)險的篩選檢查，與確診異常的診斷檢查。篩選檢查包括無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，即NIPT。胎兒頸后透明帶超聲檢查，即NT。母體血清篩查、胎兒超聲篩查。診斷檢查，有絨毛檢查與羊水穿刺檢查等。

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