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產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,是出生缺陷二級(jí)預(yù)防的重要手段。通過(guò)產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷,可以減少?lài)?yán)重致殘患兒的出生。
妊娠期內(nèi)進(jìn)行的產(chǎn)前畸形篩查,是為了在胎兒出生前,預(yù)測(cè)唐氏綜合征等,胎兒染色體異常發(fā)生風(fēng)險(xiǎn),所進(jìn)行的一系列檢查。唐氏綜合征的發(fā)病率,是大約每800人中有一例,是染色體異常中最為常見(jiàn)的一種。過(guò)去采用的方法,是通過(guò)產(chǎn)婦的年齡,計(jì)算胎兒患上唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn),而在最近大約20多年中,發(fā)展出了多種,可在產(chǎn)前篩查唐氏綜合征方法。隨著最新的無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè)技術(shù)的應(yīng)用,產(chǎn)婦與其家人正確理解這些,產(chǎn)前篩查方法變得越來(lái)越重要。
產(chǎn)前針對(duì)胎兒畸形的檢查,大致可分為針對(duì)大部分孕婦,預(yù)測(cè)胎兒異常風(fēng)險(xiǎn)的篩選檢查,與確診異常的診斷檢查。篩選檢查包括無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測(cè),即NIPT。胎兒頸后透明帶超聲檢查,即NT。母體血清篩查、胎兒超聲篩查。診斷檢查,有絨毛檢查與羊水穿刺檢查等。
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