唐氏篩查要怎么做
2019-12-10 10:13
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唐篩正常還需要做無創(chuàng)DNA嗎
唐篩通常指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查。無創(chuàng)DNA通常指無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。如果在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)結(jié)果正常，一般不需要進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是產(chǎn)前檢查中的一項(xiàng)常規(guī)項(xiàng)目，一般可以幫助醫(yī)生檢測胎兒的染色體以及遺傳有無問題，從而判斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及神經(jīng)管缺陷等先天性遺傳性疾病，從而降低唐氏綜合征患兒出生率。而無創(chuàng)產(chǎn)前篩查屬于抽血檢查，可通過抽取孕婦靜脈血然后進(jìn)行檢測，可以從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否患有染色體疾病的方法。如果孕婦在做完唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查之后，所有檢查結(jié)果都顯示正常，通常說明胎兒發(fā)育正常，此時(shí)一般不需要做無創(chuàng)產(chǎn)前篩查。需注意，在進(jìn)行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時(shí)需要注意充分休息、注意飲食、避免緊張以免對檢查結(jié)果造成影響。25次播放 2024-10-31
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唐氏篩查查什么
唐氏風(fēng)險(xiǎn)篩查是一種懷孕期間排查胎兒畸形的檢測，主要針對的是胎兒染色體的非整倍體異常，具體解釋一下，人類有23對染色體，那染色體出現(xiàn)多一條少一條而不是成對出現(xiàn)，會影響胎兒明顯的生長發(fā)育異常，出現(xiàn)胎兒畸形，最常見就是唐氏兒，是指第21號染色體不再是一對，而是三倍體這么一種情況，那這樣的孩子智力以及體格的發(fā)育都會受影響，從而為這個(gè)胎兒本身和家庭都帶來痛苦，為了避免這種缺陷兒的出生，要進(jìn)行唐氏風(fēng)險(xiǎn)的篩查。那篩查的方法也很簡單，抽取孕婦的外周血進(jìn)行檢測，主要分為早期唐篩和中期唐篩兩種，早孕唐篩的時(shí)間是在懷孕的11到13周加6天，中孕是15到20周加6天，那抽取外周血檢驗(yàn)pappa、β-HCG、游離雌三醇等等血清學(xué)的指標(biāo)，同時(shí)加上孕婦的年齡、抽血當(dāng)天的空腹體重以及超聲NT值等等指標(biāo)進(jìn)行一個(gè)綜合性的測算，來計(jì)算出一個(gè)相對的風(fēng)險(xiǎn)，如果是測算是低風(fēng)險(xiǎn)的話，在百分之80甚至以上的準(zhǔn)確率，可以排除唐氏兒，排除相應(yīng)的染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，那注意唐氏風(fēng)險(xiǎn)主要是兩到三對染色體，也就是13，18和21號染色體。這個(gè)準(zhǔn)確率也不是百分之百的，如果篩出來是高風(fēng)險(xiǎn)，要做進(jìn)一步的產(chǎn)前診斷，包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺等等，這樣才能準(zhǔn)確的知道胎兒到底有沒有染色體的異常，做一個(gè)精確的診斷。語音時(shí)長 02:2353790次收聽 2021-12-30 -
唐氏篩查21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)是什么
有些女性在孕中期做唐氏篩查時(shí)，報(bào)告會提示21三體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)，意思是說這樣的胎兒有21三體綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。一般來說要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。當(dāng)然了，羊水穿刺檢查，只有百分之幾的概率會確診為21三體，大部分屬于假陽性。但即使這樣，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查，因?yàn)橐坏┞┑?1三體，后果是非常嚴(yán)重的。21三體的小孩兒出生后，會伴有嚴(yán)重的智力障礙和運(yùn)動障礙，對家庭和社會是沉重的負(fù)擔(dān)。所以一旦篩查提示高風(fēng)險(xiǎn)，一定要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診，抽取羊水，培養(yǎng)羊水中的胎兒細(xì)胞，直接觀察胎兒細(xì)胞的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)，來判斷是否有染色體異常。如果確定有染色體異常，比如21三體要在孕中期給與引產(chǎn)，放棄胎兒。所以在孕中期所有孕婦，都要進(jìn)行唐篩檢查。當(dāng)然了，對于高齡孕婦，年齡超過三十五歲或者預(yù)產(chǎn)期超過三十五歲生日，目前多建議直接行無創(chuàng)DNA檢測。無創(chuàng)DNA檢測也是一種篩查手段，如果無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查。無創(chuàng)DNA檢測相對來說比普通生化唐篩要準(zhǔn)確一些，目前多用于年齡較大的女性，但如果孕婦年齡已經(jīng)超過四十歲，目前多建議直接行羊水穿刺檢查，因?yàn)?1三體等染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)相對較高。語音時(shí)長 02:3588802次收聽 2021-10-15 -
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值標(biāo)準(zhǔn)
唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)要通過唐篩檢查來明確。唐篩檢查目前多采取一定的試劑盒來進(jìn)行，大部分試劑盒根據(jù)孕周以及媽媽的年齡等指標(biāo)，在不同孕周有不同診斷標(biāo)準(zhǔn)，有不同的截?cái)嘀怠Ｈ舫^截?cái)嘀党蔀楦唢L(fēng)險(xiǎn)，要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診以除外胎兒染色體異常；若低于截?cái)嘀?，但是超過1:1000，稱之為臨界風(fēng)險(xiǎn)；臨界風(fēng)險(xiǎn)要進(jìn)一步行無創(chuàng)DNA檢測，無創(chuàng)DNA檢測也稱為nipt，通過檢查媽媽的血液，從媽媽血液中分離胎兒DNA成分來判斷胎兒是否有染色體風(fēng)險(xiǎn)；比普通唐篩更準(zhǔn)確，適用于臨界風(fēng)險(xiǎn)性。若無創(chuàng)DNA檢測提示低風(fēng)險(xiǎn)，隨診觀察即可；若無創(chuàng)DNA檢測提示高風(fēng)險(xiǎn)，也要進(jìn)一步行羊水穿刺檢查確診。62966次播放 2021-10-15
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無創(chuàng)DNA檢查結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)是什么意思
無創(chuàng)DNA的檢查，是在唐氏綜合征發(fā)生低風(fēng)險(xiǎn)人群進(jìn)行的篩查的檢查，是通過母親血當(dāng)中胎兒DNA測定的一些值，去評估寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。根據(jù)人群中的發(fā)生率以及實(shí)驗(yàn)室的數(shù)據(jù)比對，檢查結(jié)果分為唐氏綜合征低風(fēng)險(xiǎn)以及唐氏綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。如果是高風(fēng)險(xiǎn)的顯示，就應(yīng)該進(jìn)行有創(chuàng)的產(chǎn)前診斷。如果是低風(fēng)險(xiǎn)，一般是在低危人群，比如媽媽分娩年齡在三十五歲以下，沒有嚴(yán)重合并癥、并發(fā)癥，沒有不良孕產(chǎn)史的人群，所以低風(fēng)險(xiǎn)就是寶寶所發(fā)生唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)遠(yuǎn)遠(yuǎn)的低于人群發(fā)生率，但不是百分之百沒有。語音時(shí)長 02:1371008次收聽 2021-09-29 -
唐氏寶寶有哪些表現(xiàn)
唐氏綜合征的寶寶主要的特征就是智力的低下，也會出現(xiàn)喂養(yǎng)的困難，不能夠自立。此外，還會有一些特殊的面容，主要表現(xiàn)為眼距比較寬，眼裂比較小，鼻梁會比較低平，牙齒比較稀疏。還容易出現(xiàn)伸舌、吐舌的現(xiàn)象，舌頭老是露在口外，因此這種孩子也流涎較多。早期表現(xiàn)為說話比較晚，口齒不清，動作發(fā)育的遲緩，搖擺不定等。唐氏綜合征的孩子，還有一個(gè)典型的特征，就是通貫手。此外，往往還合并有一些先天的疾病，比較常見的先天性的心臟病及其他的畸形。所以在孕中期時(shí)，高危的產(chǎn)婦一定要做唐氏綜合征的篩查。78235次播放 2021-07-29
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小兒唐氏綜合征能治好嗎
小兒唐氏綜合征無法完全治愈，可通過訓(xùn)練鍛煉治療疾病，延緩疾病發(fā)展，需針對患兒長期教育，使其掌握基本生活技能，搭配綜合治療克服身體不適癥狀。
49791次瀏覽 2020-06-11
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小兒唐氏綜合征的早期癥狀有哪些
唐氏綜合征早期患兒面容較怪異，眼睛間距較寬，且四肢較短小。伴有嗜睡、免疫力低下、感染及發(fā)育延緩等并發(fā)癥。
58865次瀏覽 2020-06-11
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唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)嚴(yán)重嗎
唐篩臨界風(fēng)險(xiǎn)表示胎兒有患病幾率，有一定嚴(yán)重性，為避免胎兒患唐氏綜合癥，應(yīng)及時(shí)進(jìn)行唐篩檢查，可進(jìn)行羊水穿刺確定胎兒健康狀態(tài)。
56437次瀏覽 2020-06-11
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唐氏綜合征的表現(xiàn)
一般情況下，唐氏綜合征的表現(xiàn)有外部體征異常、智力低下、發(fā)育遲緩等。具體分析如下：
49868次瀏覽 2020-02-10
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唐氏篩查結(jié)果要怎么看
唐氏篩查也就是通常所說的血清學(xué)篩查，是結(jié)合孕婦外周血、β-HCG、妊娠相關(guān)血漿蛋白A、游離雌三醇及甲胎蛋白和孕婦的體重、孕周、年齡，評估胎兒罹患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。它的截?cái)嘀狄话銥?/270，也有1/380，也可根據(jù)實(shí)驗(yàn)室制定相應(yīng)的標(biāo)準(zhǔn)。以1/270為例，如果風(fēng)險(xiǎn)值為1/270，則說明在各方面都相同的孕婦同一天同一時(shí)刻采血，270個(gè)孕婦里面可能有一個(gè)人會懷有唐氏綜合征的患兒。如果風(fēng)險(xiǎn)為高風(fēng)險(xiǎn)，大于1/270則建議做羊水穿刺來確診胎兒是否患有唐氏綜合征。在1/270-1/1000為唐氏篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)，臨界風(fēng)險(xiǎn)的意義就是唐氏篩查存在漏檢率，漏檢的區(qū)間在1/270-1/1000，如果風(fēng)險(xiǎn)值為臨界風(fēng)險(xiǎn)則建議進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲的檢測。如胎兒系統(tǒng)超聲出現(xiàn)異常則建議進(jìn)行羊水穿刺來確診。如胎兒系統(tǒng)超聲未發(fā)現(xiàn)異常，可以選擇孕婦外周血胎兒游離DNA進(jìn)行評估。唐氏篩查低風(fēng)險(xiǎn)及風(fēng)險(xiǎn)值低于1/270，比如1：1500則為低風(fēng)險(xiǎn)，低風(fēng)險(xiǎn)的意義說明懷有唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)較低，但是不能完全排除胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)，因?yàn)樘剖虾Y查是一個(gè)篩查性的檢查。語音時(shí)長 02:0367828次收聽 2020-01-06 -
唐氏篩查結(jié)果要怎么看
這個(gè)結(jié)果一般我們是有資質(zhì)的生化血清室抽完血，經(jīng)過離心去做。做之前要核對孕周，而且他們再給你核對一下平時(shí)的月經(jīng)，這個(gè)結(jié)果一般會給我們出一個(gè)正規(guī)的報(bào)告，報(bào)告底下就有風(fēng)險(xiǎn)值了，具體怎么算呢？當(dāng)然臨床大夫不一定非要求你具體會算，你大概你知道它是個(gè)MOM值，一般是在1：270以上，包括唐氏，還有后面的神經(jīng)管的畸形，確定它有一比幾，一比多少多少。這個(gè)值就是一比多少，分母是越大越好，分母值越大，相對值就越小，說明風(fēng)險(xiǎn)值相對比較小。還有一種情況就是比如說出來唐氏報(bào)告了，報(bào)了一個(gè)高風(fēng)險(xiǎn)，那么這時(shí)候要重新核對孕周，一般來說孕周我們做之前，在病人知情同意，篩查，開單子都要核對好了，但是以便再謹(jǐn)慎一點(diǎn)，或者比如出現(xiàn)結(jié)果有異常了，那要再核對一下孕周，這樣相對更安全一些。當(dāng)然，如果我們現(xiàn)在看見的都是1：1000以下，或者幾個(gè)都是低風(fēng)險(xiǎn)，最后報(bào)告都會報(bào)一個(gè)低風(fēng)險(xiǎn)，那就可以跟病人解釋。但是不是說沒有異常，不是說你這挺好，一點(diǎn)事兒沒有，不是這樣，就是說這個(gè)風(fēng)險(xiǎn)值比較低，當(dāng)時(shí)概率很低。但后期還要定期的進(jìn)一步排查，包括排畸B超等等，進(jìn)行一些全面的其它的檢查，不是說報(bào)的低風(fēng)險(xiǎn)就表示正常了，對病人解釋一定要到位。語音時(shí)長 01:5861490次收聽 2019-12-10 -
唐氏篩查什么時(shí)候做最好
唐氏篩查一般建議女性在懷孕16周到20周的時(shí)候進(jìn)行，這個(gè)時(shí)候往往比較準(zhǔn)確一些。唐氏篩查最好在孕16周到20周期間做，此時(shí)準(zhǔn)確率較高，并且此時(shí)檢查可以為后面的檢查留有時(shí)間。比如通過普通唐氏篩查檢查，發(fā)現(xiàn)有異常，結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)，則現(xiàn)在有時(shí)間再去進(jìn)行進(jìn)一步檢查，比如做羊水穿刺檢查。此時(shí)胎兒還不是特別大，羊水相對較多，并且穿刺起來較為方便，檢查結(jié)果出來如果確定胎兒畸形，孕婦及家人也可在此時(shí)做出取舍，如果在必要時(shí)需要做引產(chǎn)，此時(shí)胎兒還未進(jìn)行圍產(chǎn)期，引產(chǎn)相對來說難度不大，對孕婦的身體影響也較小。所以，一定要在孕16-20周時(shí)，及時(shí)到醫(yī)院做唐氏篩查，確定胎兒的健康狀況，如有異常，及時(shí)取舍，以免延誤時(shí)間。52108次播放 2019-12-10
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唐氏篩查結(jié)果怎么看
唐氏篩查結(jié)果就是根據(jù)檢查的一系列數(shù)值來看胎兒的各項(xiàng)指標(biāo)是否在正常范圍，如果在正常范圍內(nèi)，一般是低風(fēng)險(xiǎn)。如果沒有在正常范圍內(nèi)，結(jié)果一般為低風(fēng)險(xiǎn)，如果數(shù)據(jù)在臨界值，則結(jié)果顯示為臨界風(fēng)險(xiǎn)。如果檢查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)或者高風(fēng)險(xiǎn)，不一定代表胎兒有問題，要先重新核對孕周，確定孕婦在檢查時(shí)是否空腹，有無異常等情況，最好再進(jìn)一步做一次檢查，比如羊水穿刺，如果羊水穿刺結(jié)果確定胎兒有畸形情況，則可以確診，此時(shí)孕婦及家人要及時(shí)取舍，必要時(shí)可以做引產(chǎn)手術(shù)。但需要注意的是唐氏篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，也不意味著胎兒完全沒有問題，因?yàn)樘剖虾Y查結(jié)果的準(zhǔn)確率為60%左右，并不能100%排除唐氏兒，因此，還是應(yīng)該定時(shí)產(chǎn)檢。54046次播放 2019-12-10
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唐氏綜合征是什么
雖然說可能很多人，對于唐氏綜合癥并不是特別了解，但是在我國基本上，每相隔20分鐘都有可能會出現(xiàn)一位，主要的原因也就是卵細(xì)胞，出現(xiàn)老化而導(dǎo)致的，在患有這類疾病之后，就會出現(xiàn)明顯的發(fā)育遲緩現(xiàn)象，而且也會有很多的癥狀，比如說面部癥狀，智力遲鈍，人體特別虛弱，而且生長發(fā)育也比較緩慢，如果男孩患有這類疾病，即便進(jìn)入到青春期，也沒有生育能力。
56078次瀏覽 2019-04-01
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懷孕初期有哪些癥狀?盤點(diǎn)懷孕初期的五個(gè)常見癥狀表現(xiàn)
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原發(fā)性高膽固醇血癥患者都可以使用立普妥嗎
在生活中可能會遇到的健康問題多種多樣，有的人可能會出現(xiàn)普通的感冒發(fā)燒，有的人可能會出現(xiàn)高血壓高血脂的問題，不同的健康狀況要選擇不同的藥物來進(jìn)行治療，那么原發(fā)性高膽固醇血癥患者都可以使用立普妥嗎?立普妥適合原發(fā)性高膽固醇血癥患者，包括家族性高膽固醇血癥(雜合子型2429次瀏覽 2024-12-27
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歐力停(歐立停)的用量是多少
大腦的運(yùn)轉(zhuǎn)需要建立在很多的基本條件之上，首先大腦就應(yīng)該要處于一個(gè)健康的狀態(tài)，可是目前有很多朋友都遇到了偏頭痛的問題，大家需要注意選擇對的方法來進(jìn)行治療，同時(shí)也應(yīng)該要把握好一些用法和用量相關(guān)的信息，那么歐力停(歐立停)的用量是多少?推薦成人偏頭痛急性發(fā)作時(shí)歐力停2524次瀏覽 2024-12-09
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尤脫欣用藥多久是一個(gè)療程
尖銳濕疣疾病危害相對比較大，在患病之后會影響到身體的健康，甚至?xí)＜暗郊胰撕团笥训慕】得鎸@種疾病，建議患者要盡早的去接受檢查和治療，日常生活中更要注意做好護(hù)理措施，這樣才能更好的讓自己的身體康復(fù)，那么尤脫欣用藥多久是一個(gè)療程?尤脫欣用法用量:1．涂藥前先用消2512次瀏覽 2025-01-26
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關(guān)節(jié)炎患者應(yīng)該怎么使用益賽普
關(guān)節(jié)炎是一種很常見的疾病，這種疾病在我們生活中的發(fā)病率很高，此疾病的出現(xiàn)會嚴(yán)重影響到患者的日常生活，會讓患者的生活非常不便，當(dāng)然，這種疾病也會給患者帶來痛苦，所以對于關(guān)節(jié)炎疾病也是需要及時(shí)治療的，下面我們來看一下關(guān)節(jié)炎患者應(yīng)該怎么使用益賽普?益賽普用法用量:成2557次瀏覽 2024-11-10
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