寶寶膽汁淤積性肝病需進行肝功能檢測、影像學檢查、病原學篩查、基因檢測及肝穿刺活檢等檢查。診斷流程主要依據(jù)黃疸程度、膽汁酸代謝異常及肝臟損傷指標綜合判斷。

血清總膽紅素和直接膽紅素升高是核心指標，γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶和堿性磷酸酶顯著增高提示膽汁排泄障礙。需同步檢測谷丙轉(zhuǎn)氨酶、谷草轉(zhuǎn)氨酶評估肝細胞損傷程度，膽汁酸水平測定可反映膽汁淤積嚴重性。

腹部超聲為首選無創(chuàng)手段，可觀察膽囊形態(tài)、膽管擴張情況及肝臟結(jié)構(gòu)變化。磁共振胰膽管造影能清晰顯示膽管樹異常，對膽道閉鎖等結(jié)構(gòu)性病變鑒別價值較高。

需排查巨細胞病毒、風疹病毒等宮內(nèi)感染因素，通過血清IgM抗體檢測或PCR技術(shù)確認。細菌培養(yǎng)和尿還原物質(zhì)檢測可排除敗血癥及遺傳代謝性疾病。

針對進行性家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥等遺傳性疾病，需進行ATP8B1、ABCB11等基因測序。全外顯子組測序適用于不明原因膽汁淤積，可發(fā)現(xiàn)罕見基因突變。

病理檢查能明確肝細胞膽汁淤積程度、膽管增生及纖維化分期。需在凝血功能正常前提下實施，光鏡下可見毛細膽管膽栓形成和肝細胞羽毛樣變性等特征性改變。

確診后需定期監(jiān)測生長發(fā)育曲線，母乳喂養(yǎng)者母親需避免高脂飲食。可補充中鏈甘油三酯配方奶粉促進脂肪吸收，維生素ADEK需采用水溶性制劑。避免使用加重肝臟負擔的藥物，接觸性黃疸患兒需進行藍光治療。建議建立隨訪檔案記錄肝功能、凝血功能及營養(yǎng)指標變化，每3個月評估肝纖維化進展。