遺傳代謝性疾病可能導(dǎo)致肝硬化，常見于肝豆?fàn)詈俗冃?、糖原累積病、酪氨酸血癥等疾病。遺傳代謝性疾病主要通過代謝產(chǎn)物蓄積、肝細胞損傷等機制引發(fā)肝臟纖維化，終發(fā)展為肝硬化。

肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙疾病，銅離子在肝臟沉積會導(dǎo)致肝細胞炎癥壞死，長期未治療可形成肝硬化，患者可能伴隨角膜色素環(huán)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。糖原累積病因糖原分解酶缺陷導(dǎo)致糖原在肝臟堆積，引起肝腫大和進行性肝纖維化，部分分型可能伴有低血糖、肌無力。酪氨酸血癥因酪氨酸代謝異常導(dǎo)致琥珀酰丙酮蓄積，直接損傷肝細胞并誘發(fā)肝硬化和肝癌風(fēng)險，患兒常有生長發(fā)育遲緩、腎小管功能障礙。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥患者異常蛋白在肝細胞內(nèi)聚集可造成慢性肝損傷，部分病例會進展為肝硬化并伴有肺氣腫表現(xiàn)。遺傳性血色病因鐵過載引發(fā)氧化應(yīng)激損傷，鐵沉積在肝臟可導(dǎo)致纖維化及肝硬化，常合并皮膚色素沉著和糖尿病。

肝豆?fàn)詈俗冃允倾~代謝障礙疾病，銅離子在肝臟沉積會導(dǎo)致肝細胞炎癥壞死，長期未治療可形成肝硬化，患者可能伴隨角膜色素環(huán)、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。糖原累積病因糖原分解酶缺陷導(dǎo)致糖原在肝臟堆積，引起肝腫大和進行性肝纖維化，部分分型可能伴有低血糖、肌無力。酪氨酸血癥因酪氨酸代謝異常導(dǎo)致琥珀酰丙酮蓄積，直接損傷肝細胞并誘發(fā)肝硬化和肝癌風(fēng)險，患兒常有生長發(fā)育遲緩、腎小管功能障礙。α1-抗胰蛋白酶缺乏癥患者異常蛋白在肝細胞內(nèi)聚集可造成慢性肝損傷，部分病例會進展為肝硬化并伴有肺氣腫表現(xiàn)。遺傳性血色病因鐵過載引發(fā)氧化應(yīng)激損傷，鐵沉積在肝臟可導(dǎo)致纖維化及肝硬化，常合并皮膚色素沉著和糖尿病。

對于存在遺傳代謝性疾病家族史的人群，建議定期進行肝功能篩查和基因檢測。確診患者需嚴(yán)格遵循低銅、低糖原或低酪氨酸等特殊飲食方案，在醫(yī)生指導(dǎo)下使用青霉胺片、去鐵酮片等金屬螯合劑，或尼替西農(nóng)膠囊等代謝抑制劑。日常應(yīng)避免攝入動物內(nèi)臟、貝殼類高銅食物，控制精制糖攝入，注意預(yù)防感染和過度疲勞。出現(xiàn)黃疸、腹水等肝硬化體征時需及時就醫(yī)評估肝移植指征。