膽汁性肝硬化可通過肝功能檢查、影像學(xué)檢查、肝組織活檢等方式診斷。膽汁性肝硬化通常由自身免疫性肝病、長期膽汁淤積、遺傳代謝異常等因素引起，可能伴隨皮膚瘙癢、黃疸、乏力等癥狀。

1、肝功能檢查

血清堿性磷酸酶和γ-谷氨酰轉(zhuǎn)肽酶水平顯著升高是膽汁性肝硬化的特征性表現(xiàn)，同時總膽紅素和直接膽紅素可能增高。肝功能檢查還能評估白蛋白、凝血功能等指標(biāo)，幫助判斷肝臟合成功能受損程度。這類檢查需空腹抽血，建議提前8小時禁食。

2、影像學(xué)檢查

腹部超聲可觀察肝內(nèi)膽管擴張情況，磁共振胰膽管造影能清晰顯示膽管樹結(jié)構(gòu)異常。CT檢查有助于發(fā)現(xiàn)肝臟形態(tài)改變和門靜脈高壓征象。影像學(xué)檢查具有無創(chuàng)優(yōu)勢，但對早期病變敏感性有限，需結(jié)合其他檢查綜合判斷。

3、肝組織活檢

通過穿刺獲取肝組織標(biāo)本進行病理檢查，可觀察到膽管破壞、纖維間隔形成等特征性改變。肝活檢是確診的金標(biāo)準(zhǔn)，但屬于有創(chuàng)操作，可能存在出血風(fēng)險。通常在其他檢查無法明確診斷時采用，需嚴(yán)格評估適應(yīng)癥。

4、自身抗體檢測

抗線粒體抗體M2亞型陽性對原發(fā)性膽汁性膽管炎診斷具有高度特異性，陽性率可達95%。同時可檢測抗核抗體、抗平滑肌抗體等輔助診斷。這類檢查需抽取靜脈血，結(jié)果需結(jié)合臨床表現(xiàn)綜合解讀。

5、基因檢測

對于兒童或青少年患者，需排查ATP8B1、ABCB11等基因突變導(dǎo)致的遺傳性膽汁淤積癥?；驒z測可通過血液或唾液樣本進行，有助于明確病因和指導(dǎo)家族遺傳咨詢。這類檢測通常在三甲醫(yī)院?？崎_展。

確診膽汁性肝硬化后，日常需保持低脂飲食，避免酒精攝入，適量補充維生素D和鈣劑。注意觀察糞便顏色和皮膚黃疸變化，定期監(jiān)測肝功能指標(biāo)。出現(xiàn)腹水、嘔血等并發(fā)癥需立即就醫(yī)。建議每3-6個月復(fù)查超聲和肝功能，遵醫(yī)囑使用熊去氧膽酸等藥物治療。