純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是什么病

博禾醫(yī)生
純紅細(xì)胞再生障礙性貧血是一種骨髓選擇性抑制紅細(xì)胞生成的血液疾病,表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血但白細(xì)胞和血小板正常。病因包括遺傳異常、胸腺瘤、病毒感染或藥物因素,治療需針對原發(fā)病因采用免疫抑制、手術(shù)或支持療法。
1. 遺傳因素
約5%患者存在DBA1基因突變,導(dǎo)致核糖體蛋白合成障礙。新生兒期即可出現(xiàn)面色蒼白、喂養(yǎng)困難,常伴拇指畸形等先天異常。基因檢測可確診,部分病例對皮質(zhì)類固醇治療有效。
2. 環(huán)境誘發(fā)
EB病毒、細(xì)小病毒B19感染可直接破壞紅系祖細(xì)胞。長期接觸苯類化合物或使用氯霉素等藥物時(shí),需立即停用致病藥物。血漿置換適用于急性病毒感染病例,更昔洛韋對病毒復(fù)制活躍者有效。
3. 免疫機(jī)制異常
胸腺瘤患者中30%合并本病,CT檢查可發(fā)現(xiàn)前縱隔腫塊。自身抗體攻擊促紅細(xì)胞生成素受體時(shí),環(huán)孢素聯(lián)合ATG治療應(yīng)答率達(dá)60%。利妥昔單抗對B細(xì)胞介導(dǎo)的免疫破壞效果顯著。
4. 繼發(fā)性病理因素
慢性淋巴細(xì)胞白血病、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等疾病可引發(fā)獲得性PRCA。治療原發(fā)病是關(guān)鍵,造血干細(xì)胞移植適用于難治性病例,需提前進(jìn)行HLA配型。輸血依賴者應(yīng)監(jiān)測鐵過載,定期使用去鐵胺。
5. 支持治療要點(diǎn)
血紅蛋白低于80g/L需輸注洗滌紅細(xì)胞,目標(biāo)維持在90-100g/L。重組人促紅素每周3次皮下注射,配合口服葉酸5mg/日。高蛋白飲食每日攝入雞蛋2個(gè)、瘦肉150g,避免生冷食物預(yù)防感染。
該病需長期隨訪造血功能,免疫抑制治療平均起效時(shí)間4-6周。胸腺切除術(shù)可使70%胸腺瘤相關(guān)患者緩解,術(shù)后需監(jiān)測重癥肌無力癥狀。規(guī)范治療下5年生存率超過85%,但輸血依賴者需警惕血色病并發(fā)癥。
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