人類遺傳病的主要類型有哪些

博禾醫(yī)生
人類遺傳病主要分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常病三大類,具體由基因突變或染色體結(jié)構(gòu)數(shù)量異常導(dǎo)致。單基因病包括常染色體顯性/隱性遺傳病和性連鎖遺傳??;多基因病受多個(gè)基因與環(huán)境共同影響;染色體病則涉及整條染色體或片段異常。
1. 單基因遺傳病
由單個(gè)基因突變引起,遵循孟德爾遺傳規(guī)律。常染色體顯性遺傳病如亨廷頓舞蹈癥、家族性高膽固醇血癥,患者攜帶一個(gè)顯性突變基因即可發(fā)病。常染色體隱性遺傳病包括白化病、苯丙酮尿癥,需兩個(gè)隱性基因同時(shí)存在才表現(xiàn)癥狀。X連鎖遺傳病如血友病、杜氏肌營養(yǎng)不良,突變基因位于X染色體上,男性發(fā)病率顯著高于女性。
2. 多基因遺傳病
由多個(gè)微效基因協(xié)同作用引發(fā),受環(huán)境因素顯著影響。高血壓、2型糖尿病等常見慢性病屬于此類,親屬患病風(fēng)險(xiǎn)隨血緣關(guān)系接近而增加。先天性心臟病、精神分裂癥等疾病中,遺傳因素貢獻(xiàn)度約30%-60%,孕期感染、營養(yǎng)狀況等環(huán)境因素同樣關(guān)鍵。
3. 染色體異常病
因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致。唐氏綜合征(21三體)、愛德華氏綜合征(18三體)屬于數(shù)目異常,患者存在智力障礙和多發(fā)畸形。結(jié)構(gòu)異常如貓叫綜合征(5號(hào)染色體缺失)、克氏綜合征(XXY),可能引發(fā)特殊面容、生殖系統(tǒng)異常等表現(xiàn)。約60%的自然流產(chǎn)與染色體異常相關(guān)。
遺傳咨詢和基因檢測(cè)可有效評(píng)估患病風(fēng)險(xiǎn)。孕前攜帶者篩查能發(fā)現(xiàn)單基因病風(fēng)險(xiǎn),無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)可診斷胎兒染色體異常。多基因病患者需通過定期體檢和生活方式干預(yù)控制疾病進(jìn)展。了解家族遺傳病史,采取針對(duì)性預(yù)防措施對(duì)降低遺傳病發(fā)生率具有重要意義。
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