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脊髓型肌萎縮癥(sma)基因檢測

骨科編輯 健康陪伴者
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脊髓型肌萎縮癥基因檢測主要通過分析SMN1基因缺失或突變確診,檢測方法有血液檢測、羊水穿刺、絨毛取樣等?;驒z測對疾病診斷、分型及遺傳咨詢具有重要意義。

1、檢測意義:

脊髓型肌萎縮癥基因檢測可明確SMN1基因第7外顯子純合缺失情況,該缺失是95%患者的致病原因。檢測結(jié)果能區(qū)分疾病嚴重程度(Ⅰ-Ⅳ型),為治療選擇提供依據(jù)。對于有家族史者,孕前攜帶者篩查可評估后代患病風險,孕期產(chǎn)前診斷能避免患兒出生。

2、檢測方法:

常用多重連接探針擴增技術檢測SMN1基因拷貝數(shù),該方法靈敏度達98%。對于疑似病例需結(jié)合SMN2基因拷貝數(shù)分析,SMN2拷貝數(shù)與癥狀嚴重程度呈負相關。全外顯子測序可用于罕見非缺失型突變檢測,但成本較高。

3、適用人群:

出現(xiàn)肌無力、肌萎縮等運動神經(jīng)元損害癥狀的嬰幼兒應優(yōu)先檢測。有脊髓型肌萎縮癥家族史者建議進行攜帶者篩查,夫妻雙方均為攜帶者時需做產(chǎn)前診斷。已生育患兒的家庭可通過胚胎植入前遺傳學診斷阻斷遺傳。

4、檢測流程:

臨床疑似病例需經(jīng)神經(jīng)科醫(yī)生評估后開具檢測申請,采集2毫升外周血送檢。檢測機構(gòu)需具備臨床基因擴增實驗室資質(zhì),報告應包含SMN1/2基因拷貝數(shù)及臨床意義解讀。特殊情況下需采集胎兒樣本進行產(chǎn)前診斷。

5、結(jié)果解讀:

SMN1基因雙拷貝缺失可確診脊髓型肌萎縮癥,單拷貝缺失者為攜帶者。SMN2拷貝數(shù)≥3拷貝提示癥狀較輕,1-2拷貝預示重癥可能。檢測發(fā)現(xiàn)SMN1基因點突變時需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷致病性。遺傳咨詢應解釋再發(fā)風險及預防措施。

建議有生育計劃的夫婦進行脊髓型肌萎縮癥攜帶者篩查,孕期保持均衡營養(yǎng)并避免接觸致畸物質(zhì)。確診患者需定期評估呼吸功能及脊柱側(cè)彎情況,在專業(yè)康復醫(yī)師指導下進行關節(jié)活動度訓練。家庭應配備血氧監(jiān)測儀等設備,注意預防呼吸道感染,避免劇烈運動導致肌肉損傷。

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    肺癌要做基因檢測嗎
    回答:肺癌患者是有必要進行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因,并進一步指導肺癌的靶向用藥,能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M行更加精準的個體化治療,使患者獲得更好的預后。在肺癌患者當中,基因檢測多適用于非小細胞肺癌的患者,由于基因突變的位點在小細胞肺癌當中檢出率要很低,所以一般不考慮做基因檢測?;驒z測的靶點主要包括EGFR基因以及ALK基因,根據(jù)突變的靶點不同,選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用,為癌癥患者帶來了福音。
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    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答:肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細胞,所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下,患者是可以做基因檢測的,確診是否基因突變等情況?;颊叽_診基因會遺傳之后,要及時到呼吸內(nèi)科,通過影像學或者化驗血液等方法來檢查,確診以后,可以用化療藥物等方法進行來治療緩解,例如環(huán)磷酰胺等。
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    回答:脊髓性肌萎縮又稱進行性脊髓性肌萎縮癥,脊肌萎縮癥是一類由脊髓前角運動神經(jīng)元和腦干運動神經(jīng)核變性導致的肌無力、肌萎縮的疾病。本病分為嬰兒型、中間型及少年型?;純簩ΨQ性、進行性近端肢體和軀干肌無力、肌萎縮,不累及面肌以及眼外肌,無反射亢進,感覺缺失,表現(xiàn)為進行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性的弛緩性麻痹與肌萎縮。在兒童早期以萎縮小纖維為主,可見同型肌群化。共同特點是脊髓前角細胞變性,臨床表現(xiàn)為進行性、對稱性,肢體近端為主的廣泛性弛緩性麻痹與肌萎縮,智力發(fā)育及感覺均正常。本病不僅影響正常運動,還可累及呼吸、消化系統(tǒng),造成死亡。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答:肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法,對肺癌治療方法的選擇也非常重要?;驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進行相應的PCR檢查,包括基因突變、基因融合等相應檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標準;2、異體活檢技術:該方法無需腫瘤組織,通過胸腔積液、外周血液即可進行相應基因檢測,可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
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