慢性髓系白血病(CML)患者的鑒別診斷

博禾醫(yī)生
慢性髓系白血病需與真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥、骨髓纖維化、慢性粒單核細(xì)胞白血病及其他類白血病反應(yīng)等疾病鑒別。
1、真性紅細(xì)胞增多癥:
該病以紅細(xì)胞異常增殖為主要特征,患者常出現(xiàn)面色潮紅、頭痛等癥狀。骨髓檢查可見紅系增生明顯活躍,JAK2基因突變檢測(cè)陽性率達(dá)95%以上。與慢性髓系白血病的鑒別要點(diǎn)在于前者外周血以紅細(xì)胞增高為主,而后者以粒細(xì)胞系增殖為突出表現(xiàn),且Ph染色體檢測(cè)為陰性。
2、原發(fā)性血小板增多癥:
表現(xiàn)為持續(xù)性血小板計(jì)數(shù)增高,常伴血栓或出血傾向。骨髓巨核細(xì)胞顯著增生但形態(tài)正常,約50%患者存在JAK2或CALR基因突變。與慢性髓系白血病的關(guān)鍵區(qū)別在于前者無Ph染色體及BCR-ABL融合基因,血小板計(jì)數(shù)多持續(xù)高于450×10?/L。
3、骨髓纖維化:
屬于骨髓增殖性腫瘤晚期表現(xiàn),典型特征為骨髓纖維組織增生伴髓外造血?;颊叨嘤?a href="http://m.international-tax-support.com/k/gb1h61bnkuhq22p.html" target="_blank">脾臟顯著腫大、貧血及淚滴樣紅細(xì)胞。骨髓活檢顯示網(wǎng)狀纖維染色陽性,約60%患者存在JAK2基因突變。與慢性髓系白血病的鑒別需結(jié)合BCR-ABL檢測(cè)及骨髓病理特征。
4、慢性粒單核細(xì)胞白血?。?/p>
屬于骨髓增生異常綜合征/骨髓增殖性腫瘤重疊疾病,外周血單核細(xì)胞絕對(duì)值持續(xù)超過1×10?/L。骨髓可見粒單核兩系病態(tài)造血,常見ASXL1、TET2等表觀遺傳學(xué)突變。與慢性髓系白血病的核心鑒別點(diǎn)是該病不存在Ph染色體,且對(duì)酪氨酸激酶抑制劑治療無效。
5、類白血病反應(yīng):
由感染、腫瘤等誘發(fā)的粒細(xì)胞過度反應(yīng),表現(xiàn)為白細(xì)胞計(jì)數(shù)增高但無惡性克隆證據(jù)。外周血可見中毒顆粒及空泡變性,NAP積分增高。與慢性髓系白血病的根本區(qū)別在于前者去除誘因后血象可恢復(fù)正常,且缺乏BCR-ABL融合基因等分子生物學(xué)標(biāo)志。
建議慢性髓系白血病患者在鑒別診斷過程中完善骨髓細(xì)胞形態(tài)學(xué)、染色體核型分析、基因突變檢測(cè)及骨髓活檢等全套檢查。日常需監(jiān)測(cè)血常規(guī)變化,避免劇烈運(yùn)動(dòng)以防脾破裂,保持均衡飲食以維持營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)。出現(xiàn)發(fā)熱、骨痛或脾區(qū)不適等癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)復(fù)診,治療期間定期評(píng)估分子學(xué)反應(yīng)。
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