什么叫地中海貧血,有哪些癥狀
地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，主要癥狀包括面色蒼白、乏力、黃疸、肝脾腫大及發(fā)育遲緩。
1、面色蒼白：由于血紅蛋白合成不足，紅細(xì)胞攜氧能力下降，皮膚黏膜呈現(xiàn)蒼白。輕度患者可能僅表現(xiàn)為面色較差，重度患者可出現(xiàn)全身明顯蒼白。
2、乏力：貧血導(dǎo)致組織器官供氧不足，患者常感疲倦無力。兒童患者可能表現(xiàn)為活動量減少、嗜睡，成人則出現(xiàn)工作效率下降。
3、黃疸：紅細(xì)胞破壞增加導(dǎo)致膽紅素升高，表現(xiàn)為皮膚鞏膜黃染。新生兒期可能出現(xiàn)重度黃疸，需警惕膽紅素腦病風(fēng)險。
4、肝脾腫大：髓外造血導(dǎo)致肝臟和脾臟代償性增大。嬰幼兒患者可能出現(xiàn)腹部膨隆，嚴(yán)重者可能影響呼吸功能。
5、發(fā)育遲緩：慢性貧血影響生長發(fā)育，表現(xiàn)為身高體重低于同齡人。重型患者可能出現(xiàn)特殊面容，如額部隆起、鼻梁塌陷等骨骼改變。
地中海貧血患者需定期監(jiān)測血紅蛋白水平，保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充葉酸和維生素E。避免劇烈運動，預(yù)防感染，重型患者需在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行輸血和去鐵治療。育齡夫婦應(yīng)做好基因篩查，孕期可通過產(chǎn)前診斷評估胎兒患病風(fēng)險。
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