遺傳性出血性毛細血管擴張癥癥狀

博禾醫(yī)生
遺傳性出血性毛細血管擴張癥主要表現(xiàn)為反復鼻出血、皮膚黏膜毛細血管擴張、內(nèi)臟血管病變、貧血及并發(fā)癥癥狀。
90%患者以自發(fā)性鼻出血為首發(fā)癥狀,多始于兒童期。出血頻率隨年齡增長加劇,與鼻腔黏膜毛細血管叢異常擴張破裂相關(guān),嚴重者可導致失血性休克。需通過鼻腔填塞、激光凝固或雌激素治療控制出血。
特征性表現(xiàn)為面部、唇部、舌體及手指末端出現(xiàn)直徑1-3毫米的紅色斑點,壓之褪色。這些病灶實質(zhì)為動靜脈直接溝通的血管畸形,在30歲后逐漸顯現(xiàn),可能伴隨局部出血傾向。
60%患者存在肺動靜脈畸形,表現(xiàn)為咯血、呼吸困難;消化道血管畸形可引發(fā)嘔血或黑便;肝臟血管異??赡軐е麻T脈高壓。內(nèi)臟病變需通過增強CT或血管造影確診,嚴重者需栓塞治療。
長期隱性失血導致缺鐵性貧血,表現(xiàn)為乏力、蒼白、心悸。實驗室檢查可見小細胞低色素性貧血,需定期監(jiān)測血清鐵蛋白水平并補充鐵劑,嚴重貧血需輸血支持。
肺動靜脈畸形引起的反常栓塞可導致腦膿腫或中風,發(fā)生率為10%-20%?;颊呷舫霈F(xiàn)頭痛、意識障礙需緊急排查,預防性抗生素治療和血管介入可降低風險。
患者應避免劇烈運動和外傷,使用軟毛牙刷減少牙齦出血。日常需補充維生素C增強血管韌性,女性患者月經(jīng)期需加強鐵劑補充。每6個月進行血常規(guī)、鐵代謝及胸部CT篩查,有家族史者建議基因檢測。出現(xiàn)突發(fā)性大量出血或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀需立即就醫(yī)。
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