先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良早期癥狀有哪些

博禾醫(yī)生
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良早期癥狀主要表現(xiàn)為肌張力低下、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、關(guān)節(jié)攣縮、異常姿勢(shì)及喂養(yǎng)困難。這些癥狀通常在嬰兒期即可顯現(xiàn),具體表現(xiàn)與疾病分型相關(guān)。
患兒常呈現(xiàn)全身肌肉松軟狀態(tài),醫(yī)學(xué)稱為"蛙狀體位",表現(xiàn)為四肢外展、關(guān)節(jié)過度伸展。體檢時(shí)可發(fā)現(xiàn)牽拉反射減弱,與正常嬰兒的屈肌優(yōu)勢(shì)形成明顯對(duì)比。這種肌張力減退可能與肌纖維結(jié)構(gòu)蛋白合成障礙有關(guān)。
患兒達(dá)到抬頭、翻身、獨(dú)坐等運(yùn)動(dòng)里程碑的時(shí)間顯著延遲。部分患兒可能始終無法完成獨(dú)立行走,需與單純性發(fā)育遲緩鑒別。這種延遲源于進(jìn)行性肌纖維變性導(dǎo)致的肌力持續(xù)下降。
足踝、膝關(guān)節(jié)等部位早期即可出現(xiàn)活動(dòng)受限,表現(xiàn)為馬蹄內(nèi)翻足等畸形。這與肌肉力量失衡導(dǎo)致的肌腱縮短相關(guān),需通過康復(fù)訓(xùn)練延緩進(jìn)展。
患兒常保持特殊的"折疊刀"坐姿,即脊柱前凸伴髖關(guān)節(jié)外展。站立時(shí)可見腰椎過度前凸,這些姿勢(shì)代償現(xiàn)象提示近端肌群受累較重。
吸吮乏力、吞咽協(xié)調(diào)障礙導(dǎo)致進(jìn)食時(shí)間延長(zhǎng),可能伴隨體重增長(zhǎng)緩慢。嚴(yán)重者需鼻飼喂養(yǎng),反映延髓支配肌群已受影響。
對(duì)于疑似先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良的患兒,建議盡早就診兒童神經(jīng)???。日常生活中需注意維持合理營(yíng)養(yǎng)攝入,采用高蛋白、高維生素飲食搭配。物理治療應(yīng)從小劑量開始,重點(diǎn)保持關(guān)節(jié)活動(dòng)度,避免過度疲勞。定期監(jiān)測(cè)心肺功能,建立包括康復(fù)醫(yī)師、營(yíng)養(yǎng)師在內(nèi)的多學(xué)科管理方案。家長(zhǎng)需學(xué)習(xí)正確的抱姿和體位擺放方法,預(yù)防脊柱側(cè)彎等繼發(fā)畸形。
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