15號(hào)染色體缺失的孩子可能出現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、智力障礙、肌張力低下等癥狀。15號(hào)染色體缺失綜合征主要有普拉德-威利綜合征、安格曼綜合征兩種類型，具體表現(xiàn)與缺失片段相關(guān)。典型癥狀包括喂養(yǎng)困難、特殊面容、行為異常、睡眠障礙、性腺發(fā)育不良等。

1.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩

患兒出生后可能出現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢、身高低于同齡人標(biāo)準(zhǔn)。嬰幼兒期喂養(yǎng)困難常見，吸吮吞咽協(xié)調(diào)性差導(dǎo)致營(yíng)養(yǎng)攝入不足。骨骼發(fā)育延遲可能伴隨骨齡落后，部分患兒存在脊柱側(cè)彎等骨骼畸形。生長(zhǎng)激素缺乏是導(dǎo)致身材矮小的主要原因之一。

2.智力發(fā)育障礙

認(rèn)知功能損害程度從輕度學(xué)習(xí)困難到重度智力殘疾不等。語言發(fā)育明顯滯后，多數(shù)患兒2-3歲才開始說單詞句。抽象思維和邏輯推理能力較弱，但視覺空間認(rèn)知相對(duì)保留。部分患兒伴有自閉癥譜系行為特征，表現(xiàn)為社交互動(dòng)障礙和刻板行為。

3.肌張力低下

新生兒期即可出現(xiàn)全身肌肉松弛，表現(xiàn)為蛙式體位和關(guān)節(jié)過伸。運(yùn)動(dòng)發(fā)育里程碑延遲，獨(dú)坐、爬行、行走等動(dòng)作完成時(shí)間較晚。精細(xì)動(dòng)作協(xié)調(diào)性差，影響抓握、書寫等日?；顒?dòng)。隨著年齡增長(zhǎng)，肌張力低下可能逐漸改善但仍持續(xù)存在。

4.內(nèi)分泌代謝異常

下丘腦功能障礙可導(dǎo)致生長(zhǎng)激素缺乏、甲狀腺功能減退、腎上腺皮質(zhì)功能不全。糖代謝異常表現(xiàn)為胰島素抵抗和糖尿病前期狀態(tài)。性腺發(fā)育不良在青春期表現(xiàn)為第二性征不發(fā)育，女性原發(fā)性閉經(jīng)，男性小睪丸癥。

5.神經(jīng)精神癥狀

嬰幼兒期易出現(xiàn)情緒不穩(wěn)定、易激惹等行為問題。睡眠障礙表現(xiàn)為入睡困難、夜間頻繁覺醒。部分患兒有強(qiáng)迫行為和情緒障礙。癲癇發(fā)作在安格曼綜合征中發(fā)生率較高，可表現(xiàn)為多種發(fā)作類型。

建議家長(zhǎng)定期帶孩子到兒科遺傳代謝科隨訪，進(jìn)行生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估和內(nèi)分泌檢查。早期干預(yù)應(yīng)包括營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)訓(xùn)練、行為矯正等多學(xué)科管理。保持規(guī)律作息和適度運(yùn)動(dòng)有助于改善睡眠問題。注意預(yù)防肥胖和糖尿病等代謝并發(fā)癥，建立科學(xué)飲食結(jié)構(gòu)。根據(jù)個(gè)體情況可能需要生長(zhǎng)激素替代、抗癲癇藥物等針對(duì)性治療，所有用藥需嚴(yán)格遵醫(yī)囑。