小兒兩性畸形通常由染色體異常、激素分泌紊亂、胚胎發(fā)育異常、藥物或環(huán)境因素干擾、遺傳代謝缺陷等原因引起。兩性畸形是指嬰兒出生時(shí)外生殖器或性腺特征不符合典型男性或女性特征，可能與性染色體數(shù)目異常、雄激素合成障礙、母體妊娠期接觸致畸物質(zhì)等因素有關(guān)，需通過(guò)染色體核型分析、激素檢測(cè)、影像學(xué)檢查等手段明確診斷。

1、染色體異常

性染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常是兩性畸形的常見(jiàn)原因。45,XO特納綜合征患兒表現(xiàn)為女性外陰但性腺發(fā)育不全，47,XXY克氏綜合征則導(dǎo)致男性乳房發(fā)育和小睪丸。染色體嵌合體如46,XX/46,XY可能形成卵巢睪丸并存現(xiàn)象。這類(lèi)患兒需進(jìn)行外周血淋巴細(xì)胞培養(yǎng)染色體核型分析，必要時(shí)可配合熒光原位雜交技術(shù)檢測(cè)。

2、激素分泌紊亂

先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥是導(dǎo)致女性假兩性畸形的典型疾病，21-羥化酶缺陷使腎上腺分泌過(guò)量雄激素，導(dǎo)致女?huà)腙幍俜蚀蠡蜿幋饺诤稀?α-還原酶缺乏癥則使男性外生殖器女性化。確診需檢測(cè)血17-羥孕酮、睪酮等激素水平，部分患兒需進(jìn)行ACTH刺激試驗(yàn)。

3、胚胎發(fā)育異常

苗勒管或中腎管發(fā)育異?？蓪?dǎo)致性腺分化障礙。完全型雄激素不敏感綜合征患兒雖有睪丸和XY染色體，但因雄激素受體缺陷表現(xiàn)為女性外陰。這類(lèi)情況需通過(guò)盆腔超聲檢查性腺位置，必要時(shí)行腹腔鏡探查。

4、藥物或環(huán)境干擾

妊娠早期接觸雄激素類(lèi)藥物、抗癲癇藥或環(huán)境內(nèi)分泌干擾物可能影響胎兒性分化。母親使用達(dá)那唑治療子宮內(nèi)膜異位癥可能引起女?huà)肽行曰?，有機(jī)氯農(nóng)藥暴露也與生殖器畸形有關(guān)。詳細(xì)詢(xún)問(wèn)妊娠期用藥史及環(huán)境暴露史對(duì)病因判斷很重要。

5、遺傳代謝缺陷

類(lèi)固醇生成急性調(diào)節(jié)蛋白基因突變可導(dǎo)致先天性類(lèi)脂性腎上腺增生，表現(xiàn)為男性假兩性畸形。部分糖原累積癥、過(guò)氧化物酶體病也可能伴隨性發(fā)育異常。這類(lèi)患兒需進(jìn)行基因檢測(cè)，必要時(shí)進(jìn)行皮膚成纖維細(xì)胞培養(yǎng)酶學(xué)分析。

對(duì)于兩性畸形患兒，家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)帶至兒童內(nèi)分泌科或遺傳代謝科就診，在3歲前完成性別認(rèn)定可減少心理影響。日常護(hù)理需注意會(huì)陰清潔，避免劇烈運(yùn)動(dòng)造成生殖器損傷，定期監(jiān)測(cè)激素水平和骨齡發(fā)育。營(yíng)養(yǎng)方面保證充足蛋白質(zhì)和鈣質(zhì)攝入，心理支持對(duì)學(xué)齡期兒童特別重要。治療方案需多學(xué)科團(tuán)隊(duì)根據(jù)染色體、激素水平、性腺功能等綜合制定，部分患兒可能需激素替代或整形手術(shù)。