遺傳性疾病與先天性疾病的區(qū)別

博禾醫(yī)生
遺傳性疾病與先天性疾病的區(qū)別主要在于病因和發(fā)病時間。遺傳性疾病是由基因突變或染色體異常引起的,可能出生時即顯現(xiàn)或后天發(fā)??;先天性疾病是胎兒發(fā)育過程中受環(huán)境或遺傳因素影響導(dǎo)致的出生時即存在的異常。
遺傳性疾病主要由父母遺傳的基因缺陷或新發(fā)基因突變導(dǎo)致,如地中海貧血、亨廷頓舞蹈癥等。先天性疾病可能由遺傳因素或孕期環(huán)境因素共同作用引起,如風(fēng)疹病毒感染導(dǎo)致的先天性心臟病、葉酸缺乏引發(fā)的神經(jīng)管畸形。
遺傳性疾病可能在出生時即表現(xiàn)癥狀,也可能在成年后發(fā)病,如家族性高膽固醇血癥。先天性疾病癥狀通常在出生時或嬰兒期即可被發(fā)現(xiàn),如先天性髖關(guān)節(jié)脫位、唇腭裂等形態(tài)結(jié)構(gòu)異常。
遺傳性疾病具有明確的家族遺傳傾向,遵循孟德爾遺傳規(guī)律,如常染色體顯性遺傳的多囊腎病。先天性疾病中僅部分與遺傳相關(guān),多數(shù)為偶發(fā)性,如藥物致畸引起的肢體短缺畸形。
遺傳性疾病可通過基因檢測、染色體核型分析確診,如唐氏綜合征的產(chǎn)前篩查。先天性疾病多依靠影像學(xué)檢查和體格診斷,如超聲發(fā)現(xiàn)先天性腎積水。
遺傳性疾病以對癥治療和基因療法為主,如血友病的凝血因子替代。先天性疾病可通過手術(shù)矯正畸形,如先天性膽道閉鎖的肝門空腸吻合術(shù)。
對于有家族遺傳史者,建議孕前進(jìn)行遺傳咨詢和攜帶者篩查。孕期需規(guī)范產(chǎn)檢,避免接觸致畸因素。新生兒出生后應(yīng)完成先天性疾病的篩查項目,如苯丙酮尿癥檢測。確診患者需定期隨訪,部分先天畸形需在特定年齡階段完成手術(shù)治療。
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