小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良怎么回事

博禾醫(yī)生
小兒面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種遺傳性肌肉疾病,可能由基因突變、肌肉蛋白合成異常、神經(jīng)肌肉接頭功能障礙、代謝紊亂、免疫因素等原因引起,可通過(guò)基因檢測(cè)、肌肉活檢、物理治療、藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等方式干預(yù)。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶孩子就醫(yī),在醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范診療。
該病主要由4q35染色體區(qū)域D4Z4重復(fù)序列異??s短導(dǎo)致?;純嚎赡艹霈F(xiàn)面部肌肉無(wú)力、肩胛帶肌萎縮等癥狀?;驒z測(cè)是確診金標(biāo)準(zhǔn),可檢測(cè)到D4Z4片段長(zhǎng)度小于35kb。目前尚無(wú)特效藥物,可遵醫(yī)囑使用輔酶Q10片、三磷酸腺苷二鈉片等營(yíng)養(yǎng)支持藥物。
DUX4基因異常表達(dá)會(huì)干擾肌肉蛋白合成,導(dǎo)致肌纖維結(jié)構(gòu)破壞。臨床表現(xiàn)為睡眠時(shí)眼瞼閉合不全、吹口哨困難等。肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維大小不等和脂肪浸潤(rùn)。物理治療可采用低頻脈沖電刺激儀改善局部血液循環(huán)。
神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo)異常會(huì)加重肌無(wú)力癥狀,表現(xiàn)為舉臂困難、翼狀肩胛等特征。肌電圖檢查顯示運(yùn)動(dòng)單位電位時(shí)限縮短??蓢L試甲鈷胺片、維生素B1片等神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物,配合水療等康復(fù)手段。
線(xiàn)粒體功能異??赡軐?dǎo)致能量代謝障礙,患兒易出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)后肌肉酸痛。血清肌酸激酶水平輕度升高。建議調(diào)整飲食結(jié)構(gòu),增加富含左旋肉堿的紅肉攝入,必要時(shí)補(bǔ)充復(fù)合維生素顆粒。
部分患兒存在自身抗體介導(dǎo)的肌膜損傷,可能加速病情進(jìn)展。免疫調(diào)節(jié)治療可嘗試靜脈注射用免疫球蛋白,但需嚴(yán)格評(píng)估適應(yīng)癥。家長(zhǎng)需定期監(jiān)測(cè)心肺功能,預(yù)防脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。
家長(zhǎng)應(yīng)幫助患兒保持適度活動(dòng),避免過(guò)度疲勞。建議選擇游泳、騎自行車(chē)等低沖擊運(yùn)動(dòng),每日總運(yùn)動(dòng)時(shí)間控制在30-60分鐘。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入,如雞蛋、魚(yú)肉等,同時(shí)補(bǔ)充新鮮蔬菜水果。建立規(guī)律的康復(fù)訓(xùn)練計(jì)劃,每3-6個(gè)月進(jìn)行肌力評(píng)估,必要時(shí)調(diào)整治療方案。注意預(yù)防呼吸道感染,天氣變化時(shí)及時(shí)增減衣物。
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