先天性青光眼可能由遺傳因素、房角發(fā)育異常、眼內(nèi)壓調(diào)節(jié)障礙、角膜異常、神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常等原因引起，可通過藥物治療、手術(shù)治療等方式干預(yù)。該病是嬰幼兒期因房水排出系統(tǒng)發(fā)育缺陷導(dǎo)致眼壓升高的不可逆性視神經(jīng)病變。

1、遺傳因素

約10%患兒存在家族遺傳史，與CYP1B1、LTBP2等基因突變相關(guān)。典型表現(xiàn)為出生后眼球擴(kuò)大、畏光流淚，角膜直徑超過12毫米需警惕。確診后需終身隨訪，可遵醫(yī)囑使用布林佐胺滴眼液、拉坦前列素滴眼液等降低眼壓藥物，嚴(yán)重者需行小梁切開術(shù)。

2、房角發(fā)育異常

胚胎期前房角中胚葉組織殘留阻礙房水引流，多合并虹膜異常附著?；純撼３霈F(xiàn)角膜混濁、哈布紋，眼壓測量值常超過21mmHg。治療首選房角切開術(shù)，術(shù)后配合鹽酸卡替洛爾滴眼液控制眼壓，需定期進(jìn)行視野檢查評(píng)估視功能。

3、眼內(nèi)壓調(diào)節(jié)障礙

Schlemm管發(fā)育不全或小梁網(wǎng)結(jié)構(gòu)異常導(dǎo)致房水循環(huán)受阻。臨床可見牛眼征、視乳頭凹陷擴(kuò)大，光學(xué)相干斷層掃描顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)纖維層變薄。早期可試用乙酰唑胺口服溶液，進(jìn)展期需聯(lián)合引流閥植入術(shù)，術(shù)后避免劇烈運(yùn)動(dòng)。

4、角膜異常

后彈力層破裂導(dǎo)致角膜水腫增厚，與宮內(nèi)眼壓升高有關(guān)。檢查可見狄氏膜褶皺，角膜厚度常超過620微米。急性期使用高滲葡萄糖滴眼液減輕水腫，穩(wěn)定后行穿透性角膜移植聯(lián)合抗青光眼手術(shù)，術(shù)后需嚴(yán)格預(yù)防感染。

5、神經(jīng)嵴細(xì)胞遷移異常

胚胎期神經(jīng)嵴細(xì)胞分化異常影響眼前段發(fā)育。可能伴隨虹膜缺損、晶狀體異位等畸形。治療需多學(xué)科協(xié)作，除使用酒石酸溴莫尼定滴眼液外，嚴(yán)重病例需行睫狀體冷凍術(shù)，術(shù)后每3個(gè)月復(fù)查眼軸長度。

患兒日常需避免揉眼、屏氣等可能升高眼壓的動(dòng)作，佩戴防護(hù)眼鏡避免外傷。母乳喂養(yǎng)期間母親應(yīng)限制咖啡因攝入，添加輔食后多補(bǔ)充維生素A和DHA。建立完整的眼壓監(jiān)測檔案，2歲前每2個(gè)月復(fù)查一次眼底照相和超聲生物顯微鏡檢查，學(xué)齡期注意篩查屈光不正和弱視。家長發(fā)現(xiàn)患兒頻繁眨眼、畏光或角膜發(fā)霧時(shí)須立即就診。