胎兒畸形主要包括結(jié)構(gòu)畸形、染色體異常、遺傳代謝病、功能發(fā)育異常和感染相關(guān)畸形等類型。胎兒畸形可能與遺傳因素、環(huán)境暴露、母體疾病、藥物影響或感染等因素有關(guān)，需通過超聲檢查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等手段診斷。

1、結(jié)構(gòu)畸形

結(jié)構(gòu)畸形指胎兒器官或肢體發(fā)育異常，常見類型包括神經(jīng)管缺陷如脊柱裂、無腦兒，心血管畸形如室間隔缺損，以及唇腭裂、多指等體表畸形。這類畸形通常通過孕期超聲篩查發(fā)現(xiàn)，嚴(yán)重者可能需終止妊娠或出生后手術(shù)治療。孕前補(bǔ)充葉酸可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。

2、染色體異常

染色體異常包括唐氏綜合征、18三體綜合征等非整倍體疾病，以及染色體片段缺失或重復(fù)。高齡孕婦、家族遺傳史者風(fēng)險(xiǎn)較高，可通過孕早期血清學(xué)篩查、無創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)初步判斷，確診需依賴絨毛取樣或羊水穿刺等侵入性檢查。

3、遺傳代謝病

遺傳代謝病由基因突變導(dǎo)致酶缺陷，如苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等。多數(shù)患兒出生時(shí)外觀正常，但會(huì)出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、發(fā)育遲緩等癥狀。部分疾病可通過新生兒足跟血篩查早期發(fā)現(xiàn)，需終身飲食控制或藥物治療。

4、功能發(fā)育異常

功能發(fā)育異常包括腦癱、智力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，以及先天性耳聾、視力缺陷等感官異常。部分病例與宮內(nèi)缺氧、早產(chǎn)或產(chǎn)傷有關(guān)，出生后需康復(fù)訓(xùn)練和特殊教育干預(yù)改善生活質(zhì)量。

5、感染相關(guān)畸形

孕期感染風(fēng)疹病毒、巨細(xì)胞病毒等可能導(dǎo)致胎兒小頭畸形、先天性白內(nèi)障或聽力喪失。弓形蟲感染可能引發(fā)腦積水或視網(wǎng)膜病變。孕前疫苗接種、避免生食和接觸寵物糞便有助于預(yù)防相關(guān)感染。

預(yù)防胎兒畸形需從孕前開始，包括補(bǔ)充葉酸、避免接觸輻射和有毒物質(zhì)、控制慢性疾病、按時(shí)產(chǎn)檢等。發(fā)現(xiàn)異常時(shí)應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，根據(jù)畸形類型和嚴(yán)重程度制定個(gè)體化處理方案。產(chǎn)后對(duì)存活患兒需早期干預(yù)治療，部分結(jié)構(gòu)畸形可通過手術(shù)矯正，遺傳代謝病需終身管理。