胎兒畸形篩查項目主要有無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、超聲檢查、羊水穿刺、絨毛取樣、血清學(xué)篩查等。胎兒畸形篩查有助于及時發(fā)現(xiàn)胎兒發(fā)育異常，建議孕婦在醫(yī)生指導(dǎo)下選擇合適的篩查方式。

1、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測通過采集孕婦外周血，分析胎兒游離DNA，可篩查21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征等染色體異常。該檢測具有無創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點，適用于孕12周及以上的孕婦。檢測結(jié)果異常時需進(jìn)一步通過羊水穿刺確診。

2、超聲檢查

超聲檢查是胎兒畸形篩查的重要手段，包括孕11-13周的NT檢查、孕20-24周的系統(tǒng)超聲檢查等。超聲可觀察胎兒結(jié)構(gòu)發(fā)育情況，篩查無腦兒、脊柱裂、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形。系統(tǒng)超聲檢查對胎兒各器官系統(tǒng)進(jìn)行全面評估，建議所有孕婦按時進(jìn)行。

3、羊水穿刺

羊水穿刺是在超聲引導(dǎo)下抽取羊水進(jìn)行細(xì)胞培養(yǎng)和染色體分析，可確診染色體異常、單基因病等。該檢查適用于高齡孕婦、血清學(xué)篩查高風(fēng)險、超聲檢查發(fā)現(xiàn)異常等情況。羊水穿刺存在一定流產(chǎn)概率，需在專業(yè)醫(yī)生評估后謹(jǐn)慎選擇。

4、絨毛取樣

絨毛取樣通過獲取胎盤絨毛組織進(jìn)行遺傳學(xué)檢測，可在孕早期診斷染色體異常和單基因病。該檢查適用于有遺傳病家族史、既往生育過畸形兒等高危孕婦。絨毛取樣可能導(dǎo)致流產(chǎn)、感染等并發(fā)癥，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)癥。

5、血清學(xué)篩查

血清學(xué)篩查通過檢測孕婦血清中特定標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計算胎兒患染色體異常的風(fēng)險。常見篩查方案包括孕早期聯(lián)合篩查、孕中期三聯(lián)篩查等。血清學(xué)篩查為無創(chuàng)檢查，但存在一定假陽性率，篩查高風(fēng)險需進(jìn)一步確診。

孕婦應(yīng)按照醫(yī)生建議的時間節(jié)點進(jìn)行規(guī)范的產(chǎn)前檢查，不同孕周有不同的篩查重點。保持良好心態(tài)，避免過度焦慮，均衡飲食，適量運動，保證充足睡眠。發(fā)現(xiàn)篩查結(jié)果異常時及時就醫(yī)咨詢，在專業(yè)指導(dǎo)下進(jìn)行后續(xù)診斷和干預(yù)。定期產(chǎn)檢有助于及早發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施。