遺傳性肌肉病主要包括杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良和強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良等類型。這些疾病多由基因突變導(dǎo)致肌肉結(jié)構(gòu)或功能異常，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。

1、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良

杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種X染色體隱性遺傳病，由抗肌萎縮蛋白基因突變引起?；颊咄ǔＴ?-5歲出現(xiàn)步態(tài)異常、爬樓梯困難等癥狀，伴隨腓腸肌假性肥大。疾病進(jìn)展迅速，多數(shù)患者在20歲前需輪椅輔助。臨床可通過肌酸激酶檢測(cè)和基因診斷確診，治療以糖皮質(zhì)激素和康復(fù)訓(xùn)練為主，如潑尼松片可延緩病情進(jìn)展。

2、貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良

貝克爾肌營(yíng)養(yǎng)不良與杜氏型同屬抗肌萎縮蛋白缺陷疾病，但癥狀較輕且進(jìn)展緩慢?；颊叨嘣谇嗌倌昶诔霈F(xiàn)肌無力，部分可維持行走能力至中年。常見心肌受累表現(xiàn)如心律失常，需定期進(jìn)行心臟評(píng)估。治療采用潑尼松龍片改善肌力，輔以運(yùn)動(dòng)療法維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度。

3、肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良

肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良涉及多種基因突變，主要影響肩胛帶和骨盆帶肌肉。臨床表現(xiàn)為抬臂困難、蹲起費(fèi)力，部分類型伴心肌病或呼吸肌無力。診斷需通過肌肉活檢和基因檢測(cè)，治療包括甲鈷胺片營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)、輔酶Q10膠囊改善線粒體功能等綜合干預(yù)。

4、面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良

面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良呈常染色體顯性遺傳，特征性表現(xiàn)為面部肌肉無力導(dǎo)致的閉眼不全、吹哨困難。肩胛骨翼狀突出是典型體征，部分患者合并視網(wǎng)膜血管病變。目前無特效治療，可嘗試地塞米松片緩解炎癥反應(yīng)，配合呼吸訓(xùn)練預(yù)防并發(fā)癥。

5、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良

強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于多系統(tǒng)受累疾病，除肌強(qiáng)直現(xiàn)象外還可出現(xiàn)白內(nèi)障、心律失常等表現(xiàn)。肌電圖顯示特征性肌強(qiáng)直放電，基因檢測(cè)可確診。苯妥英鈉片用于控制肌強(qiáng)直癥狀，需定期監(jiān)測(cè)心臟傳導(dǎo)異常?；颊邞?yīng)避免寒冷刺激誘發(fā)癥狀加重。

遺傳性肌肉病患者需保持適度運(yùn)動(dòng)延緩肌肉萎縮，但應(yīng)避免過度疲勞。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白攝入，如雞蛋、魚肉等，必要時(shí)補(bǔ)充維生素D和鈣劑。建議每3-6個(gè)月復(fù)查肺功能和心臟超聲，及時(shí)處理呼吸肌無力或心肌病變?；颊呒皵y帶者應(yīng)接受遺傳咨詢，孕期可通過產(chǎn)前基因診斷評(píng)估胎兒患病風(fēng)險(xiǎn)。