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新生兒聾基因篩查準嗎

兒科編輯 科普小醫(yī)森
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關鍵詞：#新生兒#基因

新生兒聾基因篩查準確性較高，但存在假陽性或假陰性可能。篩查結(jié)果異常需結(jié)合臨床聽力學檢查進一步確診，常見檢測基因包括GJB2、SLC26A4、線粒體12SrRNA等。

新生兒聾基因篩查通過采集足跟血進行DNA檢測，對遺傳性耳聾相關基因突變具有較高特異性。目前主流技術(shù)如高通量測序可同時檢測多個致聾基因位點，對已知常見突變的檢出率較高。篩查陽性結(jié)果提示可能存在基因突變，但需排除樣本污染或技術(shù)誤差。部分罕見突變或新發(fā)變異可能未被納入檢測范圍，導致假陰性。環(huán)境因素或后天性耳聾無法通過基因篩查預測。

假陽性可能源于基因多態(tài)性與致病突變的混淆，或檢測試劑交叉反應。假陰性可能與突變位點未覆蓋、嵌合體現(xiàn)象或檢測靈敏度不足有關。某些遲發(fā)性耳聾基因攜帶者可能在新生兒期表現(xiàn)為篩查陰性。復合雜合突變或特殊遺傳模式也可能影響結(jié)果解讀。篩查陰性但存在高危因素的新生兒仍需定期聽力隨訪。

建議家長在收到篩查異常報告后，及時帶孩子至耳鼻喉科進行聽性腦干反應、耳聲發(fā)射等診斷性檢查。確診為遺傳性耳聾的患兒應盡早干預，6月齡前配戴助聽器或考慮人工耳蝸植入。日常需避免耳毒性藥物，注意觀察患兒對聲音的反應，定期復查聽力?；驒z測結(jié)果可幫助家庭進行遺傳咨詢，指導再生育決策。

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    回答：肺癌患者是有必要進行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進一步指導肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M行更加精準的個體化治療，使患者獲得更好的預后。在肺癌患者當中，基因檢測多適用于非小細胞肺癌的患者，由于基因突變的位點在小細胞肺癌當中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測?；驒z測的靶點主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點不同，選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
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    新生兒宮內(nèi)窘迫后遺癥
    回答：胎兒宮內(nèi)窘迫是指胎兒在宮內(nèi)缺氧，如果胎兒宮內(nèi)窘迫得不到及時的糾正或者無法及時的終止妊娠，那么有時可能會造成一些后遺癥。第一最嚴重的后遺癥是引起胎兒顱腦結(jié)構(gòu)的異常，例如引起胎兒顱內(nèi)出血或者腦癱。第二，除了影響胎兒顱腦結(jié)構(gòu)以外，有些時候?qū)τ谛呐K、肺部也是有一定影響的，會引起肺炎或者是心衰的表現(xiàn)。
    新生兒干嘔是怎么回事
    回答：胃腸功能紊亂，孩子除了干嘔以外，常常還會出現(xiàn)腹痛，腹瀉，大便中有不消化的食物或者奶瓣等，可以給孩子服用益生菌，如小培菲康，媽咪愛等，對于胃腸功能紊亂具有明顯的改善作用。也可以給孩子應用消食導滯的中成藥，這些中成藥也具有良好的調(diào)節(jié)孩子胃腸功能紊亂的作用。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細胞，所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測的，確診是否基因突變等情況。患者確診基因會遺傳之后，要及時到呼吸內(nèi)科，通過影像學或者化驗血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    新生兒腸道畸形癥狀
    回答：腸道畸形，表現(xiàn)為腸道不同位置的梗阻。新生兒腸道畸形在臨床上是比較少見的，孩子出現(xiàn)腸道畸形主要是看對消化功能有沒有造成影響，如果說對消化功能對排便都沒有任何影響的話，那么一般來說就沒有任何的癥狀，也不需要特殊的治療，但是如果說腸道畸形對排便造成了影響，那么就有可能引起便秘，嚴重的還有可能導致腸梗阻，這樣的情況就需要通過手術(shù)的方法來治療了第二方面，孩子出生后有可能出現(xiàn)大便異常，要么不排大便，或者間隔一星期左右才排一次大便，而且排除的大便比較干，比較硬，比較結(jié)，還伴隨著孩子的身高、體重發(fā)育較正常同齡兒童落后，具有營養(yǎng)不良的癥狀。
    鼻咽癌會基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通?；蛲蛔儠S著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關系，不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應認識到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答：肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法，對肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進行相應的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標準;2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織，通過胸腔積液、外周血液即可進行相應基因檢測，可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    新生兒結(jié)膜炎多久能好
    回答：結(jié)膜炎的恢復時間一般在5~7天約莫，但是這個要根據(jù)每個人的身體情況和病情來確認，如果是新生兒的話，相對來說可能會徹底恢復的會比較慢許多，因為新生兒的身體免疫力比較低，平時要留意仔細觀察孩子的精神狀態(tài)和病情的徹底恢復情況，給孩子動用藥物必須在醫(yī)生的指導下用藥。特別聲明飲食上盡量做好營養(yǎng)補充，加強鍛煉，提高自身抗病能力和免疫力非常的重要。
    新生兒顱內(nèi)出血的癥狀是什么？
    回答：缺氧缺血性腦病是指新生兒受壓迫而造成的窒息缺氧腦病。新生兒顱內(nèi)出血的臨床表現(xiàn)與出血部位，出血程度有關，主要表現(xiàn)為中樞神經(jīng)系統(tǒng)的興奮，抑制癥狀，多在出生后3天內(nèi)出現(xiàn)。最典型的癥狀就是孩子容易有嗜睡的情況，對外界反應遲鈍，常有面色蒼白，青紫，前囟飽滿或隆起，重度表現(xiàn)為昏迷，呼吸不規(guī)則，原始反射減弱或消失等。及時進行這方面的治療，應該進行康復鍛煉，定期進行復查，避免對腦部神經(jīng)有一些不良的影響，以減少后遺癥癥狀。
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    回答：看見您的問題敘述，您好您的孩子是順產(chǎn)還是剖宮產(chǎn)?頭上可能會是擁有頭皮血腫。如果不大，會逐漸煉化的。黃疸要及時查清病因。早期發(fā)覺，早期治療，預防核黃疸，是能自愈的。以上是對"七天的小男孩臉上黃疸高到350頭上除了個"這個問題的建議，期望對您有幫助，祝您健康!
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    回答：癲癇雖然說是個頑疾，但并不代表無法自愈，臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過減低大腦細胞興奮性來抗復發(fā)所有藥物都是通過減低大腦細胞興奮性來體現(xiàn)控制復發(fā)，而且長期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過高時，不但無法控制復發(fā)還會增強復發(fā)次數(shù)。最重要的是還會致使肝腎功能異常，因為體內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝，所以得不償失。
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