先天性甲狀腺功能低下癥可通過(guò)甲狀腺激素替代治療、定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能、營(yíng)養(yǎng)支持、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及并發(fā)癥管理等方式干預(yù)。該病主要由甲狀腺發(fā)育異常、激素合成障礙、垂體或下丘腦病變等因素引起，需終身規(guī)范治療。

1、甲狀腺激素替代治療

左甲狀腺素鈉片是核心治療藥物，需根據(jù)患兒體重及血液檢測(cè)結(jié)果調(diào)整劑量。常用劑型包括左甲狀腺素鈉片、左甲狀腺素鈉口服溶液等。治療初期需每2-4周復(fù)查促甲狀腺激素和游離甲狀腺素水平，穩(wěn)定后可延長(zhǎng)至3-6個(gè)月監(jiān)測(cè)一次。藥物需空腹服用以避免食物干擾吸收。

2、定期監(jiān)測(cè)甲狀腺功能

通過(guò)檢測(cè)促甲狀腺激素、總甲狀腺素等指標(biāo)評(píng)估治療效果。新生兒篩查陽(yáng)性者需在2周內(nèi)確診，治療期間需監(jiān)測(cè)身高體重增速、骨齡發(fā)育及神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育情況。異常結(jié)果需及時(shí)調(diào)整藥量，避免智力發(fā)育遲滯或心動(dòng)過(guò)速等并發(fā)癥。

3、營(yíng)養(yǎng)支持

患兒易出現(xiàn)喂養(yǎng)困難及便秘，需保證充足熱量和蛋白質(zhì)攝入。母乳喂養(yǎng)者可繼續(xù)哺乳，配方奶選擇常規(guī)嬰兒奶粉即可。添加輔食后應(yīng)增加富含膳食纖維的蔬菜水果，如西藍(lán)花、蘋(píng)果泥等，必要時(shí)在醫(yī)生指導(dǎo)下使用乳果糖口服溶液緩解便秘。

4、生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估

每3-6個(gè)月測(cè)量身高體重頭圍，每年檢測(cè)骨齡。若出現(xiàn)生長(zhǎng)速度落后、囟門(mén)閉合延遲或牙齒萌出過(guò)晚，需排查治療劑量不足或合并其他內(nèi)分泌疾病。大運(yùn)動(dòng)及語(yǔ)言發(fā)育遲緩者應(yīng)早期介入康復(fù)訓(xùn)練，配合神經(jīng)心理發(fā)育評(píng)估。

5、并發(fā)癥管理

長(zhǎng)期未控制者可出現(xiàn)粘液性水腫、心臟擴(kuò)大或貧血。治療中需警惕藥物過(guò)量引發(fā)甲亢癥狀如多汗、煩躁等。合并聽(tīng)力障礙或先天性心臟病時(shí)需多學(xué)科協(xié)作，定期進(jìn)行聽(tīng)力篩查和心臟超聲檢查。

家長(zhǎng)需嚴(yán)格遵醫(yī)囑給藥，不可自行停藥或調(diào)整劑量。每日固定服藥時(shí)間并記錄喂養(yǎng)及排便情況，注意觀察患兒活動(dòng)力、皮膚干燥程度等變化。治療穩(wěn)定的學(xué)齡期兒童可正常入學(xué)，但應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)并定期復(fù)查。孕期確診的孕婦同樣需要甲狀腺激素治療以避免胎兒神經(jīng)系統(tǒng)損傷，產(chǎn)后需重新評(píng)估新生兒甲狀腺功能。