室間隔缺損為什么非得做羊水穿刺
室間隔缺損并非必須進(jìn)行羊水穿刺，但羊水穿刺有助于排查胎兒染色體異?；蜻z傳綜合征等可能合并室間隔缺損的高風(fēng)險因素。室間隔缺損是最常見的先天性心臟病之一，可能單獨存在或與其他異常共同發(fā)生。
單純性室間隔缺損通常通過胎兒超聲心動圖即可確診，無需依賴羊水穿刺。超聲能清晰顯示心臟結(jié)構(gòu)異常，評估缺損位置和大小。多數(shù)單純性室間隔缺損預(yù)后良好，部分小型缺損可能自愈，中大型缺損出生后可通過手術(shù)修補。
當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)室間隔缺損合并其他結(jié)構(gòu)異常，或存在高危因素如孕婦年齡超過35歲、血清學(xué)篩查高風(fēng)險時，醫(yī)生會建議羊水穿刺。染色體異常如21三體綜合征、18三體綜合征等常伴隨心臟畸形，羊水穿刺能明確診斷。遺傳性疾病如DiGeorge綜合征也可導(dǎo)致室間隔缺損，需通過基因檢測確認(rèn)。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損應(yīng)定期進(jìn)行超聲隨訪，監(jiān)測缺損變化及心功能情況。出生后需兒科心臟?？圃u估，根據(jù)缺損類型制定隨訪或治療計劃。孕婦應(yīng)保持均衡營養(yǎng)，避免接觸致畸物質(zhì)，遵醫(yī)囑完成產(chǎn)前檢查。
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