先天性腦積水是胎兒期或新生兒期腦脊液循環(huán)障礙導(dǎo)致的腦室系統(tǒng)異常擴(kuò)張，主要由中腦導(dǎo)水管狹窄、第四腦室出口閉鎖、蛛網(wǎng)膜顆粒發(fā)育不良等先天結(jié)構(gòu)異常引起。典型表現(xiàn)為頭圍異常增大、前囟膨隆、落日眼征，可通過腦部超聲、核磁共振確診，治療方式主要有腦室腹腔分流術(shù)、第三腦室造瘺術(shù)、藥物控制腦脊液分泌等。

1、結(jié)構(gòu)異常：

中腦導(dǎo)水管狹窄是最常見病因，約占先天性腦積水的60%，因胚胎期神經(jīng)管閉合異常導(dǎo)致腦脊液流通受阻。第四腦室正中孔與外側(cè)孔閉鎖丹迪-沃克綜合征會阻斷腦脊液流向蛛網(wǎng)膜下腔，常合并小腦蚓部發(fā)育不全。蛛網(wǎng)膜顆粒發(fā)育不良則影響腦脊液吸收，多與宮內(nèi)感染或基因突變相關(guān)。

2、遺傳因素：

X染色體上的L1CAM基因突變可導(dǎo)致導(dǎo)水管狹窄伴拇指內(nèi)收畸形Bickers-Adams綜合征。常染色體顯性遺傳的CC2D2A基因缺陷會引起喬伯特綜合征，表現(xiàn)為腦積水合并視網(wǎng)膜變性。部分病例與18三體、13三體等染色體異常相關(guān)，多伴有其他器官畸形。

3、宮內(nèi)感染：

巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體經(jīng)胎盤感染可引發(fā)腦室炎，炎性滲出物堵塞導(dǎo)水管或蛛網(wǎng)膜下腔。風(fēng)疹病毒感染會導(dǎo)致血管內(nèi)皮損傷，影響腦脊液分泌吸收平衡。這些感染常同時造成腦實質(zhì)鈣化灶、小頭畸形等不可逆損害。

4、出血因素：

胎兒期腦室內(nèi)出血多見于早產(chǎn)兒，積血機(jī)化后形成隔膜阻礙腦脊液循環(huán)。母體維生素K缺乏或創(chuàng)傷導(dǎo)致的硬膜下血腫，可能壓迫腦組織影響發(fā)育。出血后蛛網(wǎng)膜顆粒繼發(fā)纖維化，會永久性降低腦脊液吸收能力。

5、腫瘤壓迫：

后顱窩畸胎瘤、脈絡(luò)叢乳頭狀瘤等占位病變可直接阻塞腦室系統(tǒng)。腫瘤過度分泌腦脊液如脈絡(luò)叢乳頭狀瘤會打破分泌-吸收平衡。這類病例除腦積水外，多伴有嘔吐、斜視等顱高壓癥狀，需優(yōu)先處理原發(fā)病灶。

先天性腦積水患兒需定期監(jiān)測頭圍增長曲線，術(shù)后護(hù)理應(yīng)注意分流管通暢度觀察。喂養(yǎng)時采用半臥位防反流，康復(fù)期進(jìn)行抬頭訓(xùn)練等運動療法促進(jìn)神經(jīng)發(fā)育。補(bǔ)充維生素D和鈣劑預(yù)防顱骨軟化，避免劇烈搖晃頭部以防分流管移位。早期干預(yù)可改善80%患兒的認(rèn)知功能，重度病例需聯(lián)合神經(jīng)外科、康復(fù)科等多學(xué)科管理。