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唐篩高風(fēng)險(xiǎn)無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)還需要進(jìn)一步檢查嗎

婦科編輯 醫(yī)普觀察員
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關(guān)鍵詞:#唐篩

唐篩高風(fēng)險(xiǎn)但無(wú)創(chuàng)低風(fēng)險(xiǎn)通常不需要進(jìn)一步檢查,無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)21三體、18三體、13三體的篩查準(zhǔn)確性較高。若存在超聲異常或臨床指征,需考慮羊水穿刺確診。

唐篩通過(guò)檢測(cè)孕婦血液中特定蛋白和激素水平評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn),但假陽(yáng)性率較高。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)通過(guò)分析母血中胎兒游離DNA,對(duì)常見(jiàn)三體綜合征的檢出率超過(guò)95%,假陽(yáng)性率低于1%。兩者結(jié)果沖突時(shí),無(wú)創(chuàng)檢測(cè)的陰性預(yù)測(cè)價(jià)值更高,可有效排除絕大多數(shù)染色體異常。

當(dāng)超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常、NT增厚或孕婦有染色體異常妊娠史時(shí),即使無(wú)創(chuàng)結(jié)果正常也需進(jìn)行羊水穿刺。羊穿能提供胎兒染色體核型分析的明確診斷,但存在0.1-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。高齡孕婦或夫婦一方有染色體平衡易位等特殊情況,同樣建議直接選擇介入性產(chǎn)前診斷。

保持規(guī)律產(chǎn)檢,孕20-24周完成系統(tǒng)超聲篩查,監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育。避免過(guò)度焦慮,均衡攝入葉酸、鐵劑等營(yíng)養(yǎng)素,適度運(yùn)動(dòng)維持血糖穩(wěn)定。出現(xiàn)陰道流血、腹痛等異常癥狀需及時(shí)就醫(yī)。

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    回答:臨界風(fēng)險(xiǎn)就表示有一定的風(fēng)險(xiǎn),有可能會(huì)是唐氏兒,還是聽(tīng)醫(yī)生的建議做下無(wú)創(chuàng)。
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    當(dāng)已經(jīng)進(jìn)行過(guò)血清學(xué)唐篩,無(wú)創(chuàng)DNA還要檢測(cè)嗎?
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