癲癇患者早期需進行腦電圖、頭顱磁共振、血液生化檢查、基因檢測及視頻腦電圖監(jiān)測等檢查。癲癇可能與遺傳、腦損傷、代謝異常等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為肢體抽搐、意識喪失等癥狀。

1、腦電圖

腦電圖是診斷癲癇的核心檢查，通過記錄腦電活動捕捉異常放電。常規(guī)腦電圖可發(fā)現(xiàn)棘波、尖波等典型癲癇波，若結(jié)果陰性但臨床高度懷疑時，可進行24小時動態(tài)腦電圖監(jiān)測。檢查前需洗凈頭發(fā)避免油脂干擾，過程中配合醫(yī)生完成睜閉眼、過度換氣等誘發(fā)試驗。

2、頭顱磁共振

頭顱磁共振能清晰顯示腦結(jié)構(gòu)異常，如海馬硬化、皮質(zhì)發(fā)育不良等致癇病灶。3.0T高場強磁共振對微小病變檢出率更高，需去除身上金屬物品后平臥檢查。對于嬰幼兒或躁動患者，可能需要在鎮(zhèn)靜狀態(tài)下完成掃描。

3、血液生化檢查

血液檢查包括電解質(zhì)、肝腎功能、血糖及甲狀腺功能檢測，可排除低鈣血癥、尿毒癥等代謝性病因。采血前需空腹8小時，服用抗癲癇藥物者需同步檢測血藥濃度。對于嬰幼兒還需進行遺傳代謝病篩查，如苯丙酮尿癥相關(guān)檢測。

4、基因檢測

針對兒童期起病、有家族史或伴有智力障礙的患者，可采用二代測序技術(shù)檢測SCN1A、CDKL5等癲癇相關(guān)基因。需采集外周血樣本送專業(yè)實驗室分析，陽性結(jié)果有助于明確分型及指導(dǎo)生育咨詢。部分基因突變可能影響鈉通道阻滯劑類藥物療效。

5、視頻腦電圖監(jiān)測

視頻腦電圖同步記錄發(fā)作期腦電變化與臨床表現(xiàn)，對鑒別心因性發(fā)作、明確癲癇灶定位至關(guān)重要。監(jiān)測時間通常需要24-72小時，期間可能減少抗癲癇藥用量以誘發(fā)發(fā)作。檢查時需家屬陪同記錄發(fā)作細節(jié)，避免患者發(fā)作時受傷。

確診癲癇后應(yīng)建立規(guī)律作息，保證充足睡眠，避免閃光刺激、過度疲勞等誘因。飲食注意補充維生素B6、鎂等營養(yǎng)素，限制咖啡因攝入?；颊咄獬鲂桦S身攜帶病情說明卡，家屬應(yīng)學(xué)習(xí)發(fā)作時的保護性處理措施，如保持呼吸道通暢、防止舌咬傷等。定期復(fù)診調(diào)整治療方案，不可自行停藥或更改劑量。