地中海貧血的發(fā)病病因是什么
地中海貧血的發(fā)病病因主要有遺傳因素、基因突變、血紅蛋白合成異常、鐵代謝紊亂、無(wú)效造血等。地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血，通常由血紅蛋白的珠蛋白肽鏈合成障礙引起。
1、遺傳因素
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率患病。該病高發(fā)于地中海沿岸、東南亞等地區(qū)，與人群基因庫(kù)中特定突變基因的積累有關(guān)?；颊呖赡鼙憩F(xiàn)為面色蒼白、發(fā)育遲緩等癥狀，需通過(guò)基因檢測(cè)確診。治療上以輸血聯(lián)合祛鐵治療為主，如使用地拉羅司分散片等藥物。
2、基因突變
HBB基因突變導(dǎo)致β珠蛋白鏈合成減少或缺失，是β型地中海貧血的主要病因。突變類型包括點(diǎn)突變、缺失突變等，可能引發(fā)黃疸、脾腫大等癥狀。重型患者需定期輸注濃縮紅細(xì)胞，并配合使用甲磺酸去鐵胺注射液等鐵螯合劑。
3、血紅蛋白合成異常
α或β珠蛋白鏈比例失衡導(dǎo)致異常血紅蛋白形成，紅細(xì)胞壽命縮短。患者可能出現(xiàn)骨骼畸形、慢性溶血等癥狀，實(shí)驗(yàn)室檢查可見靶形紅細(xì)胞。輕癥患者可補(bǔ)充葉酸片，中重度患者需進(jìn)行造血干細(xì)胞移植評(píng)估。
4、鐵代謝紊亂
反復(fù)輸血及腸道鐵吸收增加導(dǎo)致鐵過(guò)載，損傷心臟、肝臟等器官?；颊呖赡艹霈F(xiàn)心律失常、肝功能異常等癥狀，需監(jiān)測(cè)血清鐵蛋白水平。除使用注射用甲磺酸去鐵胺外，可聯(lián)合維生素C片促進(jìn)鐵排泄。
5、無(wú)效造血
骨髓代償性增生但成熟障礙，導(dǎo)致髓腔擴(kuò)張和髓外造血?；颊呖赡艹霈F(xiàn)病理性骨折、下肢潰瘍等癥狀，需進(jìn)行骨髓活檢確診。治療上可采用羥基脲片調(diào)節(jié)造血功能，必要時(shí)行脾切除術(shù)。
地中海貧血患者應(yīng)保持均衡飲食，適量增加富含優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素的食物如魚肉、西藍(lán)花等，避免高鐵食物。建議定期監(jiān)測(cè)血常規(guī)和鐵代謝指標(biāo)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)。育齡夫婦應(yīng)進(jìn)行基因篩查，孕期可通過(guò)絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。所有治療均需在血液科醫(yī)生指導(dǎo)下進(jìn)行。
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