地中海貧血發(fā)作時(shí)的原因和癥狀
地中海貧血發(fā)作時(shí)通常由基因缺陷導(dǎo)致血紅蛋白合成異常引起，主要表現(xiàn)為貧血、黃疸、肝脾腫大等癥狀。地中海貧血可分為α型和β型，嚴(yán)重程度與基因突變類型有關(guān)。
1、基因缺陷
地中海貧血屬于常染色體隱性遺傳病，由于珠蛋白基因缺失或突變導(dǎo)致血紅蛋白肽鏈合成障礙。α地中海貧血由HBA1/HBA2基因異常引起，β地中海貧血由HBB基因突變導(dǎo)致。父母雙方若為攜帶者，子女有較高概率發(fā)病?；驒z測(cè)可明確診斷，產(chǎn)前篩查有助于預(yù)防重癥患兒出生。
2、溶血加重
感染、氧化應(yīng)激等因素會(huì)誘發(fā)急性溶血危象。異常血紅蛋白在紅細(xì)胞內(nèi)沉淀形成包涵體，導(dǎo)致紅細(xì)胞膜脆性增加，通過脾臟時(shí)被大量破壞?；颊呖赡艹霈F(xiàn)寒戰(zhàn)高熱、腰痛、醬油色尿等急性溶血表現(xiàn)。血常規(guī)檢查顯示血紅蛋白急劇下降，網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)顯著升高。
3、貧血癥狀
慢性貧血是主要臨床表現(xiàn)，患者常有面色蒼白、乏力、活動(dòng)后心悸氣促。重型地中海貧血患兒在出生后3-6個(gè)月即可出現(xiàn)進(jìn)行性加重的貧血，需依賴定期輸血維持生命。長(zhǎng)期貧血會(huì)導(dǎo)致心臟擴(kuò)大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等并發(fā)癥。
4、髓外造血
骨髓代償性增生可引發(fā)顱骨增厚、額部隆起等骨骼改變。肝脾作為髓外造血主要場(chǎng)所會(huì)出現(xiàn)明顯腫大，腹部觸診可觸及質(zhì)硬腫大的脾臟。X線檢查可見顱骨板障增寬、骨皮質(zhì)變薄等特征性改變。
5、鐵過載
反復(fù)輸血和腸道鐵吸收增加會(huì)導(dǎo)致鐵沉積癥。鐵離子在心臟、肝臟、內(nèi)分泌器官沉積，可能引發(fā)心力衰竭、肝硬化、糖尿病等。血清鐵蛋白檢測(cè)可評(píng)估鐵負(fù)荷程度，需使用去鐵胺注射液等鐵螯合劑進(jìn)行治療。
地中海貧血患者應(yīng)避免感染和劇烈運(yùn)動(dòng)，定期監(jiān)測(cè)血紅蛋白和鐵代謝指標(biāo)。飲食需保證優(yōu)質(zhì)蛋白和維生素?cái)z入，限制富含鐵的食物。重型患者需規(guī)范進(jìn)行輸血和去鐵治療，造血干細(xì)胞移植是可能根治的方法。建議攜帶者進(jìn)行遺傳咨詢，孕期做好產(chǎn)前診斷。
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