婚前檢查 預(yù)防地中海貧血
博禾醫(yī)生
地中海貧血,又稱海洋性貧血,是一種遺傳性的溶血性貧血疾病,為常染色體隱性遺傳病,以溶血、無效紅細(xì)胞生成及不同程度的小細(xì)胞低色素性貧血為特征。我國華南、西南一帶為地貧的高發(fā)地區(qū),廣東省發(fā)病率較高。地中海貧血分為α型和β型兩大類,按病情輕重可分為輕型、中型和重型。輕度貧困無明顯癥狀,無需特殊治療。α型重型地貧胎兒全身組織嚴(yán)重缺氧,多在妊娠30-40周宮內(nèi)死亡或產(chǎn)后數(shù)小時死亡。β型重型地貧胎兒出生半年后貧血進(jìn)行性加重,除骨髓移植外無有效治療方法,需長期輸血維持生命,多于青少年期死亡。我科長期接受重型貧困兒童,定期進(jìn)行輸血、除鐵等治療,兒童成長緩慢,抵抗力差,監(jiān)護(hù)人也長期為經(jīng)濟(jì)和血源問題煩惱,給家庭和社會帶來重大負(fù)擔(dān)。因此,必須積極采取措施盡量消除貧困兒童的出生。江門市五邑中醫(yī)院血液科曾英堅(jiān)
地貧高發(fā)區(qū)廣東,建議年輕朋友篩查婚前和產(chǎn)前地貧困。簡單的血液常規(guī)和血紅蛋白分析可以進(jìn)行初步篩選。建議有地貧傾向的朋友進(jìn)一步檢查貧困基因。夫妻雙方都不是貧困基因攜帶者,孩子就沒有這個基因。夫妻雙方只有一方是攜帶者,孩子有1/2的機(jī)會成為貧困基因攜帶者。夫妻雙方都是貧困基因攜帶者的情況下,孩子的1/4的機(jī)會是正常,1/2的機(jī)會是貧困基因攜帶者,但是1/4的機(jī)會是嚴(yán)重的貧困。
如果雙方都是輕型地中海貧血,則需要產(chǎn)前診斷。孕婦可在妊娠14~21周進(jìn)行產(chǎn)前診斷,在超聲波引導(dǎo)下進(jìn)行羊膜腔穿刺術(shù),進(jìn)行胎兒地貧基因分析。如果胎兒是正?;蜉p型,可放心生育;如果是重型,則建議及時引產(chǎn)。
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