介紹血友病
關(guān)鍵詞：#血友病
血友病是一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病，主要分為血友病A和血友病B兩種類(lèi)型，分別由凝血因子Ⅷ或Ⅸ缺乏引起?；颊咧饕憩F(xiàn)為關(guān)節(jié)、肌肉自發(fā)性出血或創(chuàng)傷后prolongedbleeding，嚴(yán)重者可危及生命。
1、遺傳機(jī)制
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病率顯著高于女性。若母親為攜帶者，兒子有50%概率患病，女兒有50%概率成為攜帶者。極少數(shù)患者因基因突變新發(fā)致病，無(wú)家族遺傳史。
2、臨床表現(xiàn)
典型癥狀包括關(guān)節(jié)腔出血導(dǎo)致腫脹疼痛，肌肉血腫形成壓迫神經(jīng)，手術(shù)或外傷后出血不止。根據(jù)凝血因子活性分為輕型、中型和重型，重型患者可能發(fā)生自發(fā)性顱內(nèi)出血等致命并發(fā)癥。
3、診斷方法
需通過(guò)活化部分凝血活酶時(shí)間延長(zhǎng)、凝血因子活性測(cè)定確診。基因檢測(cè)可明確突變位點(diǎn)，有助于攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷。需注意與血管性血友病、血小板異常等出血性疾病鑒別。
4、替代治療
主要采用凝血因子濃縮劑替代治療，血友病A使用重組人凝血因子Ⅷ，血友病B使用重組人凝血因子Ⅸ。急性出血需立即輸注，預(yù)防性治療可定期維持因子水平。部分患者可能產(chǎn)生抑制物抗體。
5、綜合管理
需避免劇烈運(yùn)動(dòng)和創(chuàng)傷，定期進(jìn)行關(guān)節(jié)評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練。新興基因療法為根治帶來(lái)希望?；颊邞?yīng)攜帶疾病識(shí)別卡，接種肝炎疫苗預(yù)防血源性感染，建立多學(xué)科隨訪體系。
血友病患者需終身接受規(guī)范化治療，建議在血友病診療中心定期隨訪。日常注意補(bǔ)充維生素K豐富食物如菠菜、西藍(lán)花，避免使用阿司匹林等影響血小板功能的藥物。家長(zhǎng)應(yīng)學(xué)會(huì)識(shí)別出血征兆，兒童患者活動(dòng)時(shí)佩戴防護(hù)器具。通過(guò)科學(xué)管理，多數(shù)患者可接近正常生活質(zhì)量。
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