血友病的遺傳方式
血友病屬于X染色體連鎖隱性遺傳病，男性發(fā)病概率顯著高于女性。血友病的遺傳方式主要有母親攜帶致病基因傳給子女、父親攜帶致病基因傳給女兒、自發(fā)基因突變?nèi)N類型。
1、母親攜帶遺傳
當(dāng)母親為致病基因攜帶者時(shí)，其X染色體有50%概率將缺陷基因傳遞給子女。若子代男性獲得缺陷X染色體即會發(fā)病，女性獲得一條缺陷X染色體則成為攜帶者。這類遺傳占血友病患者的70%以上，常見于血友病A和血友病B。典型表現(xiàn)為男性患兒出生后出現(xiàn)自發(fā)性關(guān)節(jié)出血或外傷后異常出血，需定期輸注凝血因子濃縮劑預(yù)防出血。
2、父親患者遺傳
患病父親必然將缺陷X染色體傳給女兒使其成為攜帶者，但不會直接遺傳給兒子。這類遺傳模式約占15%，其女性攜帶者后代仍有50%發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。臨床可見家族中連續(xù)多代女性攜帶者，需通過基因檢測確認(rèn)攜帶狀態(tài)。妊娠期可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。
3、自發(fā)基因突變
約30%患者無家族史，由F8或F9基因新生突變導(dǎo)致。突變可能發(fā)生在生殖細(xì)胞形成期或胚胎早期，這類患者需完善基因檢測明確突變位點(diǎn)。自發(fā)突變者后代遺傳規(guī)律與家族性病例相同，其女兒均為必然攜帶者，兒子是否發(fā)病取決于配偶基因狀態(tài)。
血友病患者及攜帶者家庭應(yīng)接受專業(yè)遺傳咨詢，妊娠前可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)篩選健康胚胎。日常生活中需避免劇烈運(yùn)動和外傷，定期監(jiān)測凝血功能，出血時(shí)及時(shí)補(bǔ)充凝血因子。攜帶者女性在分娩前需評估胎兒狀態(tài)并做好止血預(yù)案，必要時(shí)提前儲備凝血因子制劑。
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