白塞病可通過臨床表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查、病理學(xué)檢查及國際診斷標(biāo)準綜合判斷。白塞病是一種以口腔潰瘍、生殖器潰瘍、眼炎及皮膚損害為特征的全身性血管炎性疾病，診斷需結(jié)合多項指標(biāo)排除其他類似疾病。

1、臨床表現(xiàn)

反復(fù)發(fā)作的口腔潰瘍是白塞病最常見的首發(fā)癥狀，一年內(nèi)發(fā)作至少3次，潰瘍直徑多超過5毫米。生殖器潰瘍多見于陰囊、陰莖或外陰，愈后常遺留瘢痕。眼部病變包括葡萄膜炎、視網(wǎng)膜血管炎，可能導(dǎo)致視力下降甚至失明。皮膚表現(xiàn)如結(jié)節(jié)性紅斑、假性毛囊炎或痤瘡樣皮疹具有輔助診斷價值。部分患者伴隨關(guān)節(jié)腫痛、消化道潰瘍或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。

2、實驗室檢查

血常規(guī)可能顯示輕度貧血或白細胞增多，C反應(yīng)蛋白和血沉常升高提示炎癥活動。HLA-B51基因檢測陽性率較高但非特異性。針刺反應(yīng)試驗是白塞病的特征性檢查，在無菌針頭刺入皮膚24-48小時后出現(xiàn)紅斑或膿皰為陽性結(jié)果。抗核抗體譜和抗中性粒細胞胞漿抗體多為陰性，有助于排除其他自身免疫病。

3、影像學(xué)檢查

眼部超聲或光學(xué)相干斷層掃描可評估葡萄膜炎和視網(wǎng)膜病變程度。頭顱MRI對神經(jīng)系統(tǒng)白塞病有重要價值，典型表現(xiàn)為腦干、基底節(jié)區(qū)T2高信號病灶。胃腸鏡檢查能發(fā)現(xiàn)回盲部潰瘍等消化道受累證據(jù)。血管超聲或CT血管成像可顯示動脈瘤、靜脈血栓等血管病變。

4、病理學(xué)檢查

皮膚或黏膜活檢可見白細胞碎裂性血管炎改變，血管周圍淋巴細胞浸潤伴內(nèi)皮細胞腫脹。消化道潰瘍邊緣活檢能發(fā)現(xiàn)中性粒細胞浸潤和微血栓形成。對于不典型病例，病理檢查可輔助鑒別感染性潰瘍、克羅恩病等。

5、國際診斷標(biāo)準

目前主要采用2014年國際白塞病診斷標(biāo)準，需滿足反復(fù)口腔潰瘍加兩項其他表現(xiàn)：生殖器潰瘍、眼炎、皮膚損害或針刺反應(yīng)陽性。對于不完全符合標(biāo)準但高度可疑的病例，需動態(tài)觀察癥狀演變并排除感染、腫瘤及其他血管炎疾病。

確診白塞病后需長期隨訪，避免吸煙及過度勞累，保持口腔清潔可減少潰瘍發(fā)作。急性期建議臥床休息，眼部癥狀需眼科?？铺幚?。飲食宜選擇軟質(zhì)、低刺激食物，避免過硬或過燙食物加重口腔潰瘍。定期監(jiān)測血常規(guī)、肝腎功能及炎癥指標(biāo)，評估疾病活動度并調(diào)整治療方案。