在某種程度上，每個嬰兒的命運都掌握在一只看不見的手——上帝的手中。造物主在玩弄一種“基因骰子”，用它來決定我們孩子的運氣。這個骰子有很多預(yù)兆健康的紅點，但是天使缺乏飛翔的翅膀的黑點，未來父母心中的煩惱是不怕萬一，萬一。

現(xiàn)在我們已經(jīng)知道問題比一萬和萬一嚴(yán)重得多。為了“小天使” 的幸福和健康，行之有效的方法就是大力開展產(chǎn)前診斷。前產(chǎn)診斷又叫出生前診斷，它對胚胎或胎兒在出生前是否患有遺傳性先天畸形作出準(zhǔn)確的判斷，對異常胎兒進行治療性流產(chǎn)， 防止缺陷出生，從而保證后代健康。產(chǎn)前診斷僅有20多年歷史，但發(fā)展迅速，其方法有X線、胎兒鏡、超聲波、生物化學(xué)及酶檢查、染色體診斷等，最常用的是超聲波和染色體檢查。

染色體異常的產(chǎn)前診斷染色體疾病占出生總數(shù)的0.5%，染色體檢查可診斷1000多種染色體疾病，因此占產(chǎn)前診斷的40%-50%。檢查胎兒染色體有無異常，可采用羊水、絨毛、胎血進行。可能產(chǎn)生染色畸形的孕婦有①孕婦年齡超過35歲②產(chǎn)生的染色體檢查時間為妊娠16~20周，絨毛染色體檢查時間為妊娠8~12周，胎兒血染色體檢查為妊娠28周左右。理論上，妊娠期可以檢查胎兒染色體，如胚胎著床前診斷技術(shù)可以檢查受精卵。但是，由于安全、技術(shù)、實用、經(jīng)濟原因，國內(nèi)外以羊水染色體檢查為主。

按0.5%的發(fā)病率計，我國每年至少有10萬多名染色體疾病嬰兒來到世界。染色體疾病的危害在前面已經(jīng)說過，其危害性非常大。令人擔(dān)憂的是，我國染色體病產(chǎn)前診斷現(xiàn)狀遠(yuǎn)遠(yuǎn)不符合優(yōu)生要求。在80年代中期，國內(nèi)有300多家單位在開展羊水染色體檢查，但近年來不足100家。許多國內(nèi)一流的婦產(chǎn)科醫(yī)院，平均每年僅檢查40～50例孕婦。然而在國外，如美國加州大學(xué)舊金山醫(yī)院每周接受羊水檢查60多例；澳大利亞墨爾本皇家婦產(chǎn)科醫(yī)院每周也有30～40例；僅有600萬人口的香港，其產(chǎn)前診斷中心一年也檢查1000多例.試想，一個擁有12億人口的國家，如此現(xiàn)狀，人口素質(zhì)豈不會受到影響嗎？

為何會如此呢?一方面是宣傳不夠，許多孕婦不知胎兒染色體檢查的重要性，因為其他 檢測方法是不可能發(fā)現(xiàn)染色體病胎兒的，另方面是缺乏法規(guī)約束。可喜的是，一些省市制 定的《母嬰保健法》實施規(guī)則中，已加強了這方面的內(nèi)容，羊水染色體檢查是安全的，近年來累計做了200多例檢查，無一發(fā)生感染和流產(chǎn)。