篩選:避免癡呆癥

遺傳病21-三體綜合征的人們不知道，問(wèn)問(wèn)誰(shuí)見(jiàn)過(guò)癡呆癥許多人可以描述他(她)的典型特征:面部扁平，鼻梁塌陷，眼距寬，眼角傾斜，嘴結(jié)舌，流口水，身體短，發(fā)育不良，肌張力低等。這種面部特殊嚴(yán)重智力低下的人，俗稱(chēng)軟癡，醫(yī)學(xué)上稱(chēng)為先天愚型綜合征，也稱(chēng)為21-三體綜合征。這是最常見(jiàn)的遺傳性疾病-染色體疾病，新生兒發(fā)病率為1/600-1/1000，占新生兒染色體異常的70%。主要表現(xiàn)為智力障礙，伴有嚴(yán)重心臟病和多發(fā)畸形。因此，21-三體綜合征患兒的出生不僅給家庭、個(gè)人帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，也給社會(huì)造成不良影響。特別是這種遺傳病的患病率遠(yuǎn)高于發(fā)病率，目前還沒(méi)有可靠、有效的治療方法。一旦這種智力殘疾兒長(zhǎng)到育齡期，又能生出患病的子代，形成惡性循環(huán)。

北京婦產(chǎn)醫(yī)院新院優(yōu)生遺傳研究中心，自6月底門(mén)診開(kāi)業(yè)以來(lái)，為數(shù)千名孕婦做了先天愚型(21-三體綜合征)的系統(tǒng)檢查篩查和產(chǎn)前診斷。

關(guān)于先天愚型21-三體綜合征的病因，該中心主任王樹(shù)玉介紹說(shuō)：“該病的致病原因?yàn)槿旧w數(shù)目異常，患者比正常人多一條21號(hào)染色體。其多余的染色體80%來(lái)自母親，20%來(lái)自父親。隨著母親年齡的提高，發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)越來(lái)越大。誰(shuí)需要先天性21-三體綜合征的產(chǎn)前診斷？王主任說(shuō):根據(jù)孕婦的年齡和生育史，35歲以上的高齡孕婦，21-3體患兒出生的女性再次懷孕時(shí)必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷。她們應(yīng)在妊娠初期(8-10周)和妊娠中期(16-20周)在產(chǎn)科門(mén)診進(jìn)行羊膜腔穿刺，抽出羊水進(jìn)行絨毛和羊水細(xì)胞染色體核型分析，結(jié)果陽(yáng)性為患兒流產(chǎn)，結(jié)果陰性為正常胎兒，可持續(xù)妊娠。

產(chǎn)前診斷方法復(fù)雜，具有一定的創(chuàng)傷性，不能面向所有孕婦。王主任建議35歲以下的孕婦可以進(jìn)行產(chǎn)前篩查，妊娠初期測(cè)定妊娠相關(guān)蛋白，妊娠中期測(cè)定甲胎蛋白，游離雌三醇和絨毛性腺激素，結(jié)果可疑者進(jìn)行產(chǎn)前診斷。她還特別強(qiáng)調(diào)，產(chǎn)前篩查不是確診，存在一定范圍的假陽(yáng)性（篩查是高危妊娠，產(chǎn)前診斷不是患兒）、假陰性（篩查是低危妊娠，如果不做產(chǎn)前診斷就會(huì)導(dǎo)致患兒漏診）。產(chǎn)前診斷后才能最后確診。