原發(fā)性乳糖不耐受是指因遺傳因素導(dǎo)致小腸黏膜乳糖酶活性不足或缺失，無法有效分解乳糖引起的消化系統(tǒng)癥狀。乳糖不耐受可分為原發(fā)性、繼發(fā)性和先天性三類，原發(fā)性最常見，主要表現(xiàn)為進(jìn)食含乳糖食物后出現(xiàn)腹脹、腹痛、腹瀉等癥狀。

1、遺傳因素

原發(fā)性乳糖不耐受與LCT基因變異相關(guān)，該基因調(diào)控乳糖酶的表達(dá)。多數(shù)患者在斷奶后乳糖酶活性逐漸下降，青春期后癥狀明顯。基因檢測(cè)可輔助診斷，但臨床主要依據(jù)癥狀和氫呼氣試驗(yàn)。治療需長(zhǎng)期避免乳制品攝入，可選擇無乳糖配方奶粉或添加乳糖酶補(bǔ)充劑。

2、酶活性不足

小腸絨毛頂端乳糖酶分泌細(xì)胞功能缺陷，導(dǎo)致乳糖無法被分解為葡萄糖和半乳糖。未消化的乳糖進(jìn)入結(jié)腸后被細(xì)菌發(fā)酵產(chǎn)氣，引發(fā)腹脹、腸鳴。乳糖耐量試驗(yàn)顯示血糖升高不足，糞便還原糖檢測(cè)呈陽性。建議分次少量攝入乳制品或選擇酸奶等發(fā)酵產(chǎn)品。

3、典型癥狀

進(jìn)食乳制品30分鐘至2小時(shí)后出現(xiàn)水樣腹瀉、腹部絞痛，排氣增多伴明顯腹脹。癥狀嚴(yán)重程度與攝入量正相關(guān)，嬰幼兒可能出現(xiàn)哭鬧不安、體重增長(zhǎng)緩慢。家長(zhǎng)需觀察記錄飲食反應(yīng)，必要時(shí)使用蒙脫石散、雙歧桿菌三聯(lián)活菌膠囊等緩解癥狀。

4、診斷方法

氫呼氣試驗(yàn)是金標(biāo)準(zhǔn)，口服乳糖后檢測(cè)呼氣中氫氣濃度變化。糞便pH值檢測(cè)呈酸性，便常規(guī)可見還原糖陽性。需與牛奶蛋白過敏、腸易激綜合征鑒別，后者無乳糖酶缺乏客觀證據(jù)?；驒z測(cè)可發(fā)現(xiàn)LCT-13910C/T多態(tài)性，但臨床普及度較低。

5、營(yíng)養(yǎng)管理

嚴(yán)格限制鮮奶、冰淇淋等含乳糖食品，可選擇硬奶酪、黃油等低乳糖制品。鈣強(qiáng)化豆?jié){、杏仁奶可替代部分營(yíng)養(yǎng)，必要時(shí)補(bǔ)充碳酸鈣D3片。閱讀食品標(biāo)簽注意乳清蛋白、乳糖等成分，外出就餐避免奶油濃湯、乳酪醬料。嬰幼兒應(yīng)使用無乳糖配方奶粉確保發(fā)育需求。

原發(fā)性乳糖不耐受患者需建立個(gè)性化飲食方案，定期監(jiān)測(cè)骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松。選擇發(fā)酵乳制品時(shí)注意活菌含量，乳糖酶補(bǔ)充劑應(yīng)在餐前服用。外出攜帶應(yīng)急止瀉藥物如蒙脫石散，癥狀持續(xù)加重需排除克羅恩病等繼發(fā)因素。家長(zhǎng)應(yīng)教會(huì)兒童識(shí)別含乳糖食品，學(xué)校餐飲需特殊標(biāo)注。