進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥可通過運(yùn)動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練、呼吸支持治療、營(yíng)養(yǎng)管理、藥物治療、基因治療等方式干預(yù)。該病主要由SMN1基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元退化，表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、肌肉萎縮等癥狀。

1、運(yùn)動(dòng)康復(fù)訓(xùn)練

針對(duì)肌力下降定制個(gè)性化訓(xùn)練方案，包括被動(dòng)關(guān)節(jié)活動(dòng)、水療等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)，延緩關(guān)節(jié)攣縮和脊柱側(cè)彎?？祻?fù)過程中需監(jiān)測(cè)心肺功能，避免過度疲勞。物理治療師指導(dǎo)下的器械輔助訓(xùn)練有助于維持殘存肌力。

2、呼吸支持治療

晚期患者常需無創(chuàng)通氣或氣管切開術(shù)，使用雙水平氣道正壓通氣設(shè)備改善肺泡通氣。定期肺功能檢測(cè)和氣道廓清技術(shù)可減少肺部感染風(fēng)險(xiǎn)。夜間血氧監(jiān)測(cè)能早期發(fā)現(xiàn)呼吸功能代償失調(diào)。

3、營(yíng)養(yǎng)管理

吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地，采用稠糊狀食物預(yù)防誤吸。經(jīng)皮內(nèi)鏡胃造瘺術(shù)適用于嚴(yán)重營(yíng)養(yǎng)不良者。營(yíng)養(yǎng)師應(yīng)定期評(píng)估體重、血清白蛋白等指標(biāo)，保證每日每公斤體重30-35千卡熱量攝入。

4、藥物治療

諾西那生鈉注射液通過調(diào)節(jié)SMN2基因剪接增加功能性蛋白表達(dá)。利司撲蘭口服溶液可提高全長(zhǎng)SMN蛋白水平。沙丁胺醇片可能改善神經(jīng)肌肉接頭傳導(dǎo)功能。用藥需在神經(jīng)科醫(yī)師指導(dǎo)下進(jìn)行療效評(píng)估。

5、基因治療

腺相關(guān)病毒載體介導(dǎo)的SMN1基因替代療法適用于特定基因型患兒，需在發(fā)病前或早期實(shí)施。造血干細(xì)胞移植聯(lián)合基因修飾正在臨床試驗(yàn)階段。治療前需完成詳細(xì)的基因檢測(cè)和免疫狀態(tài)評(píng)估。

患者需建立多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，定期進(jìn)行肌力評(píng)估、骨密度檢測(cè)和營(yíng)養(yǎng)狀態(tài)分析。保持環(huán)境溫度恒定有助于緩解肌束震顫。心理支持對(duì)改善患者生活質(zhì)量至關(guān)重要，建議家屬學(xué)習(xí)基本護(hù)理技能并配備輔助移動(dòng)設(shè)備。日常注意預(yù)防呼吸道感染，疫苗接種計(jì)劃應(yīng)包含肺炎球菌和流感疫苗。