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?完整人類基因組首次被破譯 人類基因組破譯的意義是什么?

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關(guān)鍵詞：#基因

4月1日消息，國家人類基因組研究中心(NHGRI)組成的端粒到端粒 (T2T) 聯(lián)盟科學(xué)團隊，通過新的技術(shù)研究出全球第一個完整的、無間隙的人類基因組序列，首次揭示了高度相同的節(jié)段重復(fù)基因組區(qū)域及其在人類基因組中的變異。完整人類基因組首次被破譯，人類基因組破譯的意義是什么?

人類基因組破譯的意義是什么?

這是對標(biāo)準(zhǔn)人類參考基因組，即2013年發(fā)布的參考基因組序列(GRCh38)的“重大升級”，增加了之前整條染色體上隱藏的DNA片段，破譯了缺失的大約2億個DNA堿基對以及2000多個新基因——占人類基因組的8%。這篇研究成果意義重大?？蒲腥藛T揭示的完整人類基因組序列，是世界上最復(fù)雜的謎題之一，這一研究使得人類第一次看到最完整的、無間隙的DNA堿基基因序列，對于人類了解基因組變異的全譜，以及某些疾病的遺傳貢獻至關(guān)重要，將會推動與癌癥、出生缺陷和衰老相關(guān)的研究與科學(xué)發(fā)展。同時，這也是《Science》創(chuàng)刊141年來，首次在同一期雜志中連發(fā)6篇論文揭示人類基因組研究。

研究人員到底破譯了什么?

人類基因組由超過60億個獨立的DNA堿基、大約2-3萬個蛋白質(zhì)編碼基因(整個基因仍未有統(tǒng)一答案)組成，與黑猩猩等其他靈長類動物的數(shù)量差不多，分布在23對染色體上。為了讀取數(shù)以萬計的基因組，科學(xué)家們首先將所有的DNA鏈切成幾百到幾千個單位長度的DNA片段。然后用測序機器讀取每個片段中的各個堿基，科學(xué)家們試圖按照正確的順序組裝這些片段，就像拼湊一個復(fù)雜的拼圖。

今天，新的基因組序列研究成果，是科研人員必不可少的第一步，也是實現(xiàn)商業(yè)化的重要一步。
基因

專家觀點

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    • 遺傳性肥厚型心肌病致病基因是什么
    回答：肥厚性心肌病是一個常染色體顯性遺傳性疾病，早在20世紀(jì)90年代的時候，當(dāng)時隨著遺傳學(xué)的發(fā)展，基因最早發(fā)現(xiàn)的叫MYH7基因的一個突變。隨著近年來的一個更多的檢查技術(shù)的發(fā)展以后，發(fā)現(xiàn)與肥厚性心肌病相關(guān)的基因，可能達70多種，相關(guān)的基因突變有1400多種了，都是是相對是比較多的肥厚性心肌病，最特別是梗阻型的肥厚心肌病，一定要囑病人去避免劇烈的運動和避免情緒的過分激動。
    肥胖基因需要做什么檢測
    回答：肥胖基因的檢測，主要是通過篩查基因等方法，通過采集唾液的樣本進行標(biāo)本的檢測，可以檢測11個基因，多達16個位點，通過基因的檢測，可以精準(zhǔn)的篩查出肥胖的類型。肥胖的類型多達6種，可以通過上述的檢測，分析出是哪種類型的肥胖，進行自己的減肥方案，肥胖的類型主要分為脂質(zhì)性的肥胖、臟器性肥胖、單純性肥胖、淀粉肥胖、頑固性肥胖和代謝性肥胖。得了肥胖癥之后，要合理的膳食，多做有氧運動，避免吃油膩大的食物，要保證充足的睡眠，不要熬夜。
    肺癌要做基因檢測嗎
    回答：肺癌患者是有必要進行基因檢測的。通過基因檢測的結(jié)果可以發(fā)現(xiàn)突變的基因，并進一步指導(dǎo)肺癌的靶向用藥，能夠?qū)Ψ伟┗颊哌M行更加精準(zhǔn)的個體化治療，使患者獲得更好的預(yù)后。在肺癌患者當(dāng)中，基因檢測多適用于非小細胞肺癌的患者，由于基因突變的位點在小細胞肺癌當(dāng)中檢出率要很低，所以一般不考慮做基因檢測?；驒z測的靶點主要包括EGFR基因以及ALK基因，根據(jù)突變的靶點不同，選用的靶向治療藥物也會有所不同。靶向治療藥物的使用，為癌癥患者帶來了福音。
    肺鱗癌能做基因檢測嗎
    回答：肺鱗癌能做基因檢測。肺鱗癌主要是指肺部有鱗一樣的癌細胞，所以患者才會表現(xiàn)出咯血和咳嗽等癥狀。這種情況下，患者是可以做基因檢測的，確診是否基因突變等情況?；颊叽_診基因會遺傳之后，要及時到呼吸內(nèi)科，通過影像學(xué)或者化驗血液等方法來檢查，確診以后，可以用化療藥物等方法進行來治療緩解，例如環(huán)磷酰胺等。
    鼻咽癌會基因遺傳嗎
    回答：腫瘤都有遺傳的傾向，而且是多基因疾病，是由多種致癌基因或者癌變，綜合作用形成的鼻咽癌是由于遺傳傾向比較明顯的，惡性腫瘤形成的通?；蛲蛔儠S著鼻咽癌的惡性程度而增加改變。鼻咽癌的病因集中在家庭遺傳，其主要的影響是在人類白細胞抗原和姐妹姐妹染色單體交換律這兩個方面，EB病毒造成的鼻咽癌，在病人的血清中有查出含有EB病毒的抗體，在細胞內(nèi)也檢測到了明顯的DNA片段，飲食和生活環(huán)境也會造成一定的影響有一定的關(guān)系，不能說所有的鼻咽癌都具有遺傳性，但有家族病史的病人應(yīng)認識到有這種可能性，造成鼻咽癌的原因也有很多情況，要提高警惕，早發(fā)現(xiàn)早治療。
    肺癌基因檢測怎么做
    回答：肺癌基因檢測為目前較為重要的診斷方法，對肺癌治療方法的選擇也非常重要?；驒z測方法具體如下:1、組織檢查:腫瘤組織在病理科進行相應(yīng)的PCR檢查，包括基因突變、基因融合等相應(yīng)檢查;組織檢查為目前基因診斷的金標(biāo)準(zhǔn);2、異體活檢技術(shù):該方法無需腫瘤組織，通過胸腔積液、外周血液即可進行相應(yīng)基因檢測，可通過無創(chuàng)方式診斷疾病。
    白血病和遺傳基因有關(guān)嗎
    回答：白血病和遺傳基因一般是有關(guān)的。但白血病也有可能是環(huán)境因素所造成的，還有可能是電離輻射所引起的。在患上白血病后，通常會引起發(fā)熱以及出血，而且還有可能會出現(xiàn)貧血的情況，并且也有可能會導(dǎo)致關(guān)節(jié)疼痛。如果發(fā)現(xiàn)患有白血病，還需要配合醫(yī)生采取化療的方法進行治療，并且也可采取造血干細胞移植的方法進行治療。平時還要適當(dāng)吃些營養(yǎng)比較豐富的食物，并且也要做好日常護理工作。
    能檢測癲癇有遺傳基因?
    回答：癲癇雖然說是個頑疾，但并不代表無法自愈，臨床診斷上一般的所有抗癲癇藥物都是通過減低大腦細胞興奮性來抗復(fù)發(fā)所有藥物都是通過減低大腦細胞興奮性來體現(xiàn)控制復(fù)發(fā)，而且長期藥物積累不排除致使體內(nèi)血液濃度過高而再次出現(xiàn)藥物中毒引起一連串不適癥狀。部分患者體內(nèi)藥物濃度過高時，不但無法控制復(fù)發(fā)還會增強復(fù)發(fā)次數(shù)。最重要的是還會致使肝腎功能異常，因為體內(nèi)任何垃圾都需要有肝驅(qū)毒、腎代謝，所以得不償失。
    脫發(fā)基因在哪個染色體？
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議您換一把梳子，用木梳子或者牛角梳，因為這兩種梳子會增加與頭皮的磨擦，從而超越守護頭皮，增加掉發(fā)。如果不經(jīng)常洗頭發(fā)會致使毛囊口被油脂阻塞，建議一周洗兩次頭。還可以用生姜在痤瘡部位進行拭擦，忍耐每天2~3次，打擊毛發(fā)的生長。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體呢
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦，從而守護頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，忍耐每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長，如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院實施仔細檢查，確認病因和病情的治療方法。要留意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因救治，防止錯失了最佳救治期，需要有按時復(fù)檢救治。
    脫發(fā)基因?qū)儆谀膫€染色體
    回答：痤瘡基因在常染色體上，擁有隱形遺傳病。建議你換一把梳子，用木梳或角梳，因為這兩把梳子會增加與頭皮的磨擦，從而保護頭皮，增加痤瘡。如果你不經(jīng)常洗頭發(fā)，會致使毛囊口被油脂阻塞。建議一周洗兩次頭。生姜也可以用于拭擦痤瘡部分，堅持每天2-3次，以打擊頭發(fā)生長，如果現(xiàn)在情況比較嚴(yán)重，建議去正規(guī)的三甲醫(yī)院進行仔細檢查，確認病因和病情的治療方法。要注意在生活中歇息，盡量避免疲勞，要適當(dāng)活動，恰當(dāng)規(guī)劃飲食，明確病因治療，防止錯失了最佳治療期，需要有按時復(fù)檢治療。
    男生不育需要查基因嗎
    回答：男性不育癥的原因有很多，首先應(yīng)該檢查一下基因，排除基因病變引起的，有先天性的，比如克氏綜合癥是先天性的無精癥。還有一些后天性的精液異常，或者是輸輸精管堵塞引起的，需要檢查清楚以后才能夠?qū)ΠY治療。如果做睪丸穿刺有精原細胞的話，也可以做試管移植。
    基因遺傳性癲癇有哪些
    回答：癲癇基因的檢測方法就是通過癲癇染色體檢查，確定癲癇的人是否具備癲癇的致病基因。根據(jù)身體患有基因遺傳性癲癇病的臨床表現(xiàn)情況，應(yīng)該是身體出現(xiàn)了遺傳基因，導(dǎo)致身體出現(xiàn)兩眼上翻，口吐白沫，肢體抽搐的一種狀態(tài)反應(yīng)表現(xiàn)在醫(yī)生指導(dǎo)下，根據(jù)身體的具體狀況，通過抗癲癇病的藥物營養(yǎng)神經(jīng)營養(yǎng)增長和對癥支持療法，進行辨證調(diào)整和治療，促進組織康復(fù)，進行調(diào)補身體促進組織恢復(fù)。，通常認為，除了單基因遺傳所導(dǎo)致的癲癇以外，很多類型的癲癇發(fā)病是由于先天性遺傳因素與后天獲得性因素共同作用的結(jié)果。
    基因性癲癇病的癥狀
    回答：癲癇病嚴(yán)重危害著患者的身心健康，影響著患者的正常生活。醒后有短時間的頭昏、煩躁、疲乏，對發(fā)作過程不能回憶，得了癲癇的人日常生活中，要養(yǎng)成良好的生活習(xí)慣，合理的飲食和充足的營養(yǎng)，是保證人體生長發(fā)育的必要條件。失神伴強直成分，主要表現(xiàn)為失神發(fā)作時姿勢性張力輕度增加，以影響伸肌為主，最常累及眼肌，引起眼球向上凝視。
    基因突變痙攣性截癱發(fā)展到最后會是什么結(jié)果
    回答：痙攣性截癱步態(tài)：兩側(cè)重要痙攣性肌張力添加，病患人體下肢的血管內(nèi)收僵硬，伴代償性軀干活動，行走辛苦，步態(tài)剪刀狀。人體下肢的血管內(nèi)收肌的張力添加造成腿在走路時像剪刀一般向內(nèi)交叉。平常要注重膳食纖維，增加胃腸蠕動，飲食不要太細，以避免排便次數(shù)縮小。
    基因變異會導(dǎo)致癲癇嗎？
    回答：癲癇常見原因介紹:遺傳原因:不同的家族里已發(fā)現(xiàn)有許多類型癲癇。癲癇是一種以腦神經(jīng)元異常放電所引起的腦功能失調(diào)綜合征，是神經(jīng)系統(tǒng)常見的疾病，此病主要與遺傳或腦部損傷以及代謝異常等因素有關(guān)。特發(fā)性癲癇常常與基因的變異有直接的關(guān)系。
    輕微法洛四聯(lián)癥是基因問題嗎
    回答：法洛四聯(lián)癥是最常見的先天性心臟病之一。會引起心悸、胸悶、呼吸困難、發(fā)紺等不同的臨床癥狀，對患者健康極為有害。具體病因和發(fā)病機制尚不十分清楚，與病毒感染、遺傳缺陷有一定的關(guān)系，如果相關(guān)檢查已經(jīng)證實，建議考慮手術(shù)治療。法洛四聯(lián)癥是兒童中非常常見的先天性心臟病，它在電腦和手機出現(xiàn)之前就存在了，這是當(dāng)時第二個孩子的不治之癥，因此，不能說它會傳給下一代。目前，這種疾病可以通過外科治療治愈。先天性心臟病有許多可能的原因，這種疾病不是遺傳的，所以它與你的丈夫和妻子是否有心臟病無關(guān)。
    葉酸代謝能力基因檢測高風(fēng)險問題大嗎
    回答：根據(jù)的敘述，常規(guī)藥物分解代謝檢驗，有高風(fēng)險這種情況。象這種情況的話，有高風(fēng)險并不一定就會有這種疾病的再次發(fā)生，只是說你再次發(fā)生這種疾病的可能性比較高。定時作好產(chǎn)檢就可以了。以上是對"孕13做的常規(guī)藥物分解代謝能力基因檢驗報告"這個問題的建議，期望對您有幫助，祝您健康!
    早期肺癌術(shù)后要做基因檢測嗎
    回答：根據(jù)您發(fā)的基因檢驗結(jié)果來看，患者是肺癌EGFR基因突變，可以服食靶向藥物救治。手術(shù)救治以后，目前還處于身體恢復(fù)期，偶爾疼痛并沒有太大問題，用不著憂心。肺癌患者的日常救治主要是對癥救治，患者可以用許多口服藥物，互相配合許多維生素，而且留意飲食多吃清淡稀軟的食物。
    查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥嗎
    回答：查基因可以預(yù)防腓骨肌萎縮癥。腓骨肌萎縮癥主要是由遺傳因素引起的一種疾病，如果要預(yù)防腓骨肌萎縮癥，唯一有效的預(yù)防方法是進行產(chǎn)前的基因診斷，通過基因診斷確定先證者基因型，用胎兒絨毛、羊水或臍帶血分析胎兒基因型，確定產(chǎn)前診斷并終止妊娠。對于這種病目前尚無特殊根治方法，現(xiàn)階段主要是對癥治療和支持療法，如果能夠得到有效的治療，預(yù)后一般較好，病程進展極其緩慢，大多數(shù)患者發(fā)病后仍然可以繼續(xù)生活數(shù)十年。而如果能對癥處理，可對患者的生活質(zhì)量有所提高，但本病也會因心臟損害引起急性心衰而導(dǎo)致猝死。
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