視網(wǎng)膜色素變性屬于遺傳性眼病，遺傳方式主要有常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳三種類型，少數(shù)情況下可能與線粒體遺傳相關(guān)。該病由基因突變導(dǎo)致視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能退化，表現(xiàn)為夜盲、視野縮小等癥狀，需通過基因檢測明確具體遺傳模式。

1、常染色體隱性遺傳

父母雙方均為致病基因攜帶者時，子女有25%概率患病。此類患者通常幼年即出現(xiàn)夜盲癥狀，病情進(jìn)展較快，可伴隨黃斑水腫等并發(fā)癥。臨床可通過維生素A棕櫚酸酯軟膠囊、二十二碳六烯酸乙酯軟膠囊等營養(yǎng)補(bǔ)充劑延緩病程，必要時需聯(lián)合視網(wǎng)膜移植手術(shù)干預(yù)。

2、常染色體顯性遺傳

父母一方患病時，子女有50%遺傳概率。此類患者發(fā)病年齡差異較大，早期可能僅表現(xiàn)為暗適應(yīng)延遲，后期出現(xiàn)典型的環(huán)形暗點(diǎn)。基因治療藥物如腺相關(guān)病毒載體注射液可能對特定突變類型有效，需配合視野檢查儀定期監(jiān)測病情變化。

3、X連鎖隱性遺傳

母親攜帶致病基因時，男性后代患病概率達(dá)50%。該類型病情最嚴(yán)重，常伴發(fā)高度近視或白內(nèi)障。治療可選用甲鈷胺片改善神經(jīng)傳導(dǎo)，嚴(yán)重者需考慮人工視覺芯片植入。女性攜帶者可能出現(xiàn)輕度視網(wǎng)膜電圖異常但癥狀輕微。

4、基因突變類型

已發(fā)現(xiàn)超過100個相關(guān)致病基因，常見突變包括RPGR、RHO、USH2A等。不同基因缺陷對應(yīng)特定臨床表現(xiàn)，如RHO基因突變多導(dǎo)致桿細(xì)胞優(yōu)先受損，而RPGR突變常引起快速進(jìn)展型病變。全外顯子測序可輔助制定個體化干預(yù)方案。

5、遺傳咨詢要點(diǎn)

建議有家族史者孕前進(jìn)行攜帶者篩查，已生育患兒的家庭可通過胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)阻斷垂直傳播?；颊邞?yīng)避免強(qiáng)光暴露并補(bǔ)充葉黃素軟膠囊，定期進(jìn)行光學(xué)相干斷層掃描評估視網(wǎng)膜結(jié)構(gòu)完整性。

視網(wǎng)膜色素變性患者需建立終身隨訪計(jì)劃，避免劇烈運(yùn)動導(dǎo)致視網(wǎng)膜脫離。日常可增加深海魚類、深色蔬菜等富含維生素A食物的攝入，使用濾光鏡片減輕畏光癥狀。建議家族成員接受眼底檢查和基因檢測，早期發(fā)現(xiàn)亞臨床病例。對于育齡期患者，應(yīng)在專業(yè)遺傳咨詢指導(dǎo)下制定生育計(jì)劃。